Recém-nascido a termo, sexo masculino, com 8 dias de vida, em aleitamento materno exclusivo, é trazido ao Pronto-Atendimento com quadro de vômitos, hiporexia e irritabilidade há 2 dias. Hoje pela manhã apresentou crise convulsiva generalizada. Antecedentes pessoais: peso de nascimento 3.150g, comprimento 48cm, perímetro cefálico 35cm, parto vaginal sem intercorrências. Exame físico: peso 2980g, HGT 40mg/dL, ictérico 3+/4, diurese colúrica. Paciente evoluiu com hipoglicemia, hepatomegalia, elevação de transaminases, bilirrubina direta, enzimas canaliculares hepáticas, acidose metabólica, e com hemograma apresentando 18mil leucócitos, com desvio à esquerda, e hemocultura com crescimento de Escherichia coli. Exame oftalmológico: opacificação do cristalino. Baseado no caso clínico, assinale a alternativa correta.
✂️ a) A hipótese diagnóstica principal é de erro inato do metabolismo fenilcetonúria ✂️ b) A sepse bacteriana, confirmada por hemocultura, requer tratamento antimicrobiano imediato, devendo-se manter o aleitamento materno exclusivo ✂️ c) A galactosemia clássica é uma doença autossômica recessiva do metabolismo de proteínas, decorrente da deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT) ✂️ d) A pesquisa positiva de substâncias redutoras na urina, através do reativo de Benedict, pode sugerir galactosemia ✂️ e) A introdução de fórmula de aminoácidos livres é segura tanto para fenilcetonúria quanto galactosemia