Um diagnóstico diferencial dessas doenças é a infecção por micobactéria, predominante em pacientes com imunidade normal, ou por citomegalovírus, nos imunossuprimidos.

São doenças genéticas com contribuição modesta da microbiota intestinal na sua patogenia.

A colite ulcerativa causa dores no quadrante inferior direito do abdômen e diarreia, por vezes sendo confundido com apendicite.

As complicações mais prevalentes na Doença de Crohn são a diarreia disabsortiva e a formação de fístulas.

A colangite esclerosante primária que evolui para cirrose hepática é documentada na maioria dos pacientes com doença intestinal inflamatória.