Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma (ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente aos 25 anos durante a prática esportiva. A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é A) realizar ecocardiograma para descartar cardiopatias estruturais, considerando que a maioria das síncopes em atletas jovens tem origem cardíaca estrutural. B) investigar causas não genéticas de síncope, como hipotensão postural ou reflexo vasovagal, antes de considerar causas genéticas, pois estas são raras em atletas jovens. C) considerar a síncope isoladamente como um evento benigno, provavelmente relacionado ao esforço físico e infecção viral, e orientar o jovem a evitar atividades físicas intensas. D) recomendar o implante de um cardiodesfibrilador implantável (CDI) profilático, considerando o risco elevado de morte súbita devido ao histórico familiar e ao ECG sugestivo. E) realizar painel de sequenciamento para síndromes do QT longo e outras canalopatias.

E) realizar painel de sequenciamento para síndromes do QT longo e outras canalopatias.

Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma síncope durante um treinamen...

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1Q1000984 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Um jovem de 17 anos, atleta de alta performance, sofre uma síncope durante um treinamento intenso. O eletrocardiograma (ECG) revela um padrão sugestivo de síndrome do QT longo. O histórico familiar revela um tio paterno que faleceu subitamente aos 25 anos durante a prática esportiva.
A conduta diagnóstica e de aconselhamento genético mais apropriada nesse caso, entre as listadas a seguir, é

✂️ a) realizar ecocardiograma para descartar cardiopatias estruturais, considerando que a maioria das síncopes em atletas jovens tem origem cardíaca estrutural.
✂️ b) investigar causas não genéticas de síncope, como hipotensão postural ou reflexo vasovagal, antes de considerar causas genéticas, pois estas são raras em atletas jovens.
✂️ c) considerar a síncope isoladamente como um evento benigno, provavelmente relacionado ao esforço físico e infecção viral, e orientar o jovem a evitar atividades físicas intensas.
✂️ d) recomendar o implante de um cardiodesfibrilador implantável (CDI) profilático, considerando o risco elevado de morte súbita devido ao histórico familiar e ao ECG sugestivo.
✂️ e) realizar painel de sequenciamento para síndromes do QT longo e outras canalopatias.