Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20]. Assinale a interpretação mais precisa desse resultado. A) O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial. B) O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X. C) O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue D) O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner. E) O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.

D) O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.

Questões Medicina

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral ...

Responda: Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]...

1Q1000985 | Medicina, Grupo Genética Médica, EBSERH, FGV, 2025

Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20].
Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.

✂️ a) O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial.
✂️ b) O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.
✂️ c) O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue
✂️ d) O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.
✂️ e) O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.