Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia ...

a) O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial.

b) O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.

c) O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue

d) O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.

e) O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.