A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença. São mutações com perda de função, as mutações que A) acarretam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, ao alterar o código genético. B) não alteram a estrutura primária da proteína, embora ocasionem mudança na estrutura primária do DNA. C) apresentam um códon de parada que impede a síntese da proteína pelo Ribossomo. D) resultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa. E) afetam a célula a ponto de iniciar o processo de apoptose, resultando na eliminação da célula mutante.

D) resultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa.

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Responda: A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzim...

1Q1001234 | Biomedicina, Biomedicina, EBSERH, FGV, 2024

A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um distúrbio genético autossômico recessivo raro, causado por mutações no gene GAA, localizado no cromossomo 17, que codifica a enzima alfa-glicosidase ácida. Estudos de biologia molecular permitem identificar mutações específicas no gene GAA, contribuindo para o diagnóstico preciso e o desenvolvimento de terapias genéticas e enzimáticas para tratar a doença.

São mutações com perda de função, as mutações que

✂️ a) acarretam alteração na sequência de aminoácidos da proteína, ao alterar o código genético.
✂️ b) não alteram a estrutura primária da proteína, embora ocasionem mudança na estrutura primária do DNA.
✂️ c) apresentam um códon de parada que impede a síntese da proteína pelo Ribossomo.
✂️ d) resultam em alterações estruturais na proteína que a impedem de assumir sua conformação nativa.
✂️ e) afetam a célula a ponto de iniciar o processo de apoptose, resultando na eliminação da célula mutante.