A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênes...

Questão de Biomedicina da banca FGV aplicada no concurso EBSERH (2024). Confira a resolução completa abaixo:

Q1001236•
Biomedicina•
Genética e Reprodução Humana•
FGV•
EBSERH•
Biomedicina•
2024

A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.

A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove

alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.

alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.

bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.

polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.

bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.

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Q1029279•
Biomedicina•
Genética e Reprodução Humana•
FGV•
Prefeitura de Canaã dos Carajás PA•
Biomédico•
2025

As reações de hibridização dos ácidos nucléicos fornecem um meio sensível de detectar um gene ou outra sequência nucleotídica de escolha qualquer.
Sob condições estringentes de hibridização, duas fitas podem parear para formar uma hélice hibrida se as sequências de

aminoácidos forem diferentes.

nucleotídeos forem diferentes.

proteínas forem complementares.

aminoácidos forem complementares.

nucleotídeos forem quase que perfeitamente complementares.

Q1056148•
Biomedicina•
Genética e Reprodução Humana•
CONSULPLAN•
SESPA PA•
Biomédico•
2023

Sobre as hemofilias, deficiências congênitas dos fatores hemostáticos de caráter genético e hereditário, assinale a afirmativa INCORRETA.

O fator de coagulação específico diagnosticado laboratorialmente na hemofilia B é IX.

As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo Y, que afetam primariamente indivíduos do sexo masculino.

A classificação da hemofilia A varia conforme os níveis de atividade coagulante do fator VIII, sendo especificados como graves; moderados; e, leve.

Como os níveis do fator VIII podem também estar reduzidos na Doença de Von Willebrand (DVW), a atividade do Fator de Von Willebrand (FVW), o antígeno e a composição multimérica são dosados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada.

O coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPa) e o tempo de protrombina (TP) normal são observados na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, cujo TTPa permanece normal.

Q1029282•
Biomedicina•
Genética e Reprodução Humana•
FGV•
Prefeitura de Canaã dos Carajás PA•
Biomédico•
2025

Existe um conjunto de genes denominado MHC, cujos produtos são de importância para o reconhecimento intercelular e a discriminação do que é próprio (self) e não próprio (non-self). As moléculas do MHC influenciam o repertório de resposta celular T auxiliar (TCD4+) e T citotóxico (TCD8+).
Sobre o tema, analise as afirmativas a seguir.

I. As células TCD4+ são restritas ao reconhecimento de antígenos associados a MHC Classe II e as células TCD8+ são restritas ao MHC Classe I.
II. As células TCD4+ são restritas ao reconhecimento de antígenos associados a MHC Classe I e as células TCD8+ são restritas ao MHC Classe I.
III. Os genes das moléculas MHC I codificam glicoproteínas expressas na superfície de quase todas as células anucleadas.

Está correto o que se afirma em

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