A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogê...

A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na...

Q1001236 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • FGV • EBSERH • Biomedicina • 2024

A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.

A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove

a) alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.
b) alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.
c) bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.
d) polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.
e) bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.

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Questões sobre Genética e Reprodução Humana

1

Q1112334 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • IADES • SEE DF • Biomedicina • 2023
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Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.

VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.

Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.

O cariótipo é um exame que fornece informações do ponto de vista genético, o tipo de alteração cromossômica e se a síndrome foi herdada ou é de origem casual. É fundamental para auxiliar no aconselhamento genético e fornece informações relacionados ao prognóstico e os sinais clínicos da criança.
- a) Certo
- b) Errado
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2

Q1102733 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • IGEDUC • Prefeitura de Jati CE • Biomédico • 2026
No plano da saúde, a citogenética humana é uma forte aliada no diagnóstico de muitas doenças difíceis de serem avaliadas por outros métodos, as cromossomopatias. Na citogenética humana, o bandamento G (Giemsa) é a técnica padrão. Assinale a alternativa CORRETA sobre o mecanismo fundamental de ação dessa técnica.
- a) O uso de colchicina durante a fixação impede a visualização das cromátides.
- b) A coloração identifica apenas mutações pontuais em sequências promotoras de oncogenes.
- c) O pré-tratamento com protease (tripsina) digere proteínas permitindo a coloração diferencial.
- d) As bandas claras representam regiões ricas em bases nitrogenadas adenina e timina.
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3

Q1056153 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • CONSULPLAN • SESPA PA • Biomédico • 2023
Os seguimentos gênicos das imunoglobulinas estão organizados em três grupos ou loci genéticos – genes de cadeias leves ( K eλ) e de cadeias pesadas. Considerando que tais grupos estão localizados em diferentes cromossomos e cada um é organizado de maneira levemente desigual, assinale a afirmativa INCORRETA.
- a) Geralmente, uma célula expressa somente um tipo de imunoglobulina por vez.
- b) O grupo de genes da cadeia pesada contém uma única região C que corresponde a um único isotipo.
- c) Nos genes de cadeias levesK, no cromossomo 2, o grupo segmentado VKé seguido por um grupo de segmentos J_Ke por um único gene C_K.
- d) A organização dos genes de cadeia pesada no cromossomo 14 assemelha-se à dos genesK, com grupos separados de segmento V_H, D_H e J_H e de C_H.
- e) Para os genes de cadeia leve?no cromossomo 22, há um grupo de segmentos V_?, seguidos por quatro grupos de segmentos J_?, cada um ligado a um único segmento C_?.
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4

Q1056148 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • CONSULPLAN • SESPA PA • Biomédico • 2023
Sobre as hemofilias, deficiências congênitas dos fatores hemostáticos de caráter genético e hereditário, assinale a afirmativa INCORRETA.
- a) O fator de coagulação específico diagnosticado laboratorialmente na hemofilia B é IX.
- b) As hemofilias A e B são doenças hemorrágicas hereditárias ligadas ao cromossomo Y, que afetam primariamente indivíduos do sexo masculino.
- c) A classificação da hemofilia A varia conforme os níveis de atividade coagulante do fator VIII, sendo especificados como graves; moderados; e, leve.
- d) Como os níveis do fator VIII podem também estar reduzidos na Doença de Von Willebrand (DVW), a atividade do Fator de Von Willebrand (FVW), o antígeno e a composição multimérica são dosados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada.
- e) O coagulograma com alargamento do Tempo de Tromboplastina Parcialmente Ativada (TTPa) e o tempo de protrombina (TP) normal são observados na maioria das vezes, com exceção de alguns casos de hemofilia leve, cujo TTPa permanece normal.
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5

Q1029282 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • FGV • Prefeitura de Canaã dos Carajás PA • Biomédico • 2025
Existe um conjunto de genes denominado MHC, cujos produtos são de importância para o reconhecimento intercelular e a discriminação do que é próprio (self) e não próprio (non-self). As moléculas do MHC influenciam o repertório de resposta celular T auxiliar (TCD4+) e T citotóxico (TCD8+).
Sobre o tema, analise as afirmativas a seguir.

I. As células TCD4+ são restritas ao reconhecimento de antígenos associados a MHC Classe II e as células TCD8+ são restritas ao MHC Classe I.
II. As células TCD4+ são restritas ao reconhecimento de antígenos associados a MHC Classe I e as células TCD8+ são restritas ao MHC Classe I.
III. Os genes das moléculas MHC I codificam glicoproteínas expressas na superfície de quase todas as células anucleadas.

Está correto o que se afirma em
- a) I, apenas.
- b) I e II, apenas.
- c) I e III, apenas.
- d) II e III, apenas.
- e) I, II e III.
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6

Q1029279 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • FGV • Prefeitura de Canaã dos Carajás PA • Biomédico • 2025
As reações de hibridização dos ácidos nucléicos fornecem um meio sensível de detectar um gene ou outra sequência nucleotídica de escolha qualquer.
Sob condições estringentes de hibridização, duas fitas podem parear para formar uma hélice hibrida se as sequências de
- a) aminoácidos forem diferentes.
- b) nucleotídeos forem diferentes.
- c) proteínas forem complementares.
- d) aminoácidos forem complementares.
- e) nucleotídeos forem quase que perfeitamente complementares.
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7

Q1029278 • Biomedicina • Genética e Reprodução Humana • FGV • Prefeitura de Canaã dos Carajás PA • Biomédico • 2025
Para obter clones de DNA que correspondam, na sequência, à molécula de mRNA, uma molécula de cDNA é feita primeiro. Diferente dos clones genômicos, os clones de cDNA não têm sequências de
- a) CAP.
- b) Exons.
- c) Íntrons.
- d) Cauda poli-A.
- e) Grupamento metil.
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