A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe. A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove A) alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima. B) alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato. C) bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm. D) polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides. E) bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.

A) alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.

Questões Biomedicina Genética e Reprodução Humana

A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da do...

Responda: A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na...

1Q1001236 | Biomedicina, Genética e Reprodução Humana, Biomedicina, EBSERH, FGV, 2024

A biologia molecular desempenha um papel fundamental na compreensão da patogênese da doença de Pompe, identificando mutações no gene GAA que afetam a ação enzimática. Avanços na terapia gênica e na terapia de reposição enzimática têm proporcionado novas opções de tratamento para pacientes com doença de Pompe.

A nível molecular, uma mutação genética do gene GAA promove

✂️ a) alteração na estrutura primária, desencadeando a perda de função da enzima.
✂️ b) alteração no grupo prostético, impedindo a interação da enzima com substrato.
✂️ c) bloqueio dos fatores de transcrição, resultando na não produção do RNAm.
✂️ d) polimerização do peptídeo, resultando na formação de placas mieloides.
✂️ e) bloqueio do processamento pós-traducional, com inibição de chaperonas.