Devido à doença de Pompe, o acúmulo anormal de glicogênio nos lisossomos celulares interfere com a função celular normal, especialmente nos músculos esqueléticos e cardíacos, resultando em sintomas graves como fraqueza muscular e disfunção cardíaca. O entendimento da estrutura e do metabolismo dos carboidratos é fundamental para compreender os mecanismos subjacentes à patologia da doença de Pompe.

O glicogênio é uma molécula