Uma mulher de 25 anos começou a apresentar dificuldades de concentração e memória, junt...

Uma mulher de 25 anos começou a apresentar dificuldades de concentração e memória, juntamente com irritabilidade e distúrbios de comportamento, desde a adolescência. Ao longo dos anos, experimentou uma gradual deterioração de suas habilidades intelectuais e motoras, incluindo movimentos involuntários nos membros superiores e inferiores, bem como distúrbios faciais.

Antes do início dos sintomas, era considerada saudável e não tinha conhecimento de nenhum familiar com sintomas semelhantes. Seus pais faleceram em um acidente de carro quando ela tinha 10 anos de idade, e ela foi criada por seus avós paternos, que não relataram nenhum problema de saúde significativo. Ela tem uma irmã mais nova, que também não apresenta sintomas semelhantes.

Após uma avaliação clínica detalhada, a paciente foi diagnosticada com fenilcetonúria. O diagnóstico foi confirmado por testes genéticos que revelaram mutações no gene responsável pela fenilalanina hidroxilase, resultando na incapacidade de metabolizar a fenilalanina adequadamente. Os níveis elevados de fenilalanina no sangue e na urina também colaboraram para o diagnóstico.

Com base no trecho acima, é correto afirmar que a fenilcetonúria é uma doença