Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta. A) O uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas B) Está incluída nos programas de Triagem Neonatal C) É essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas D) A dieta não é importante para o tratamento dessa doença E) Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

E) Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença

Questões Medicina

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1Q1003499 | Medicina, Genética, EBSERH, IBFC, 2023

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

✂️ a) O uso somente da Piridoxina não costuma melhorar as crises convulsivas
✂️ b) Está incluída nos programas de Triagem Neonatal
✂️ c) É essencial o uso de anti-convulsivantes para controle das crises convulsivas
✂️ d) A dieta não é importante para o tratamento dessa doença
✂️ e) Pais têm o risco de 25% de chance de ter uma criança com a mesma doença. Para não ter o risco de ter outra criança com o mesmo problema pode-se optar pelo diagnóstico genético pré-implantacional, que seleciona para implantação, o embrião sem a doença