1Q1003615 | Medicina, Endocrinologia Pediátrica, EBSERH, IBFC, 2023Menino de 3 anos de idade é levado para a avaliação do endocrinologista pediátrico com queixa de desaceleração do crescimento, deformidade em membros inferiores e alteração de marcha percebida no último ano. De antecedentes pessoais, faz tratamento de epilepsia com fenobarbital (dose atual: 3 mg/kg/dia) desde 1 ano de idade. São solicitados exames laboratoriais que demonstram PTH elevado, cálcio e fósforo séricos diminuídos, fosfatase alcalina elevada, cálcio urinário diminuído, 25-hidroxi-vitamina D diminuído e 1,25-di-hidroxi-vitamina D normal. Sobre o caso, assinale a alternativa correta. ✂️ a) Trata-se de raquitismo causado por deficiência na enzima 1α-hidroxilase (raquitismo dependente de vitamina D tipo 1) e o tratamento consiste na reposição de vitamina D 2.000 UI por dia ou 15.000 UI por semana durante 6 a 8 semanas ✂️ b) Trata-se de hiperparatireodismo primário. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar ultrassonografia e cintilografia de paratireoides ✂️ c) A identificação de níveis elevados de fosfatase alcalina confirma o diagnóstico de raquitismo em pacientes com deformidades ósseas ✂️ d) Tais achados laboratoriais excluem doença de causa endócrina e sugerem que o quadro clínico esteja relacionado a osteocondrodisplasia ✂️ e) Os achados laboratoriais sugerem hipofosfatasia e seu tratamento consiste na administraçãode asfotase alfa após a confirmação molecular de mutações no gene ALPL Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 🧠 Mapa Mental 🏳️ Reportar erro