As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos caracterizados por alterações estruturai...

Responda: As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos caracterizados por alterações estruturais ou quantitativas na molécula de hemoglobina. Essas alterações podem impactar a função do transporte de oxi...

Q1004467 | Farmácia, Hematologia Clínica, Grupo Farmácia, EBSERH, FGV, 2025

As hemoglobinopatias são distúrbios genéticos caracterizados por alterações estruturais ou quantitativas na molécula de hemoglobina. Essas alterações podem impactar a função do transporte de oxigênio e levar a manifestações clínicas diversas.
Com base nos mecanismos fisiopatológicos e diagnósticos laboratoriais das hemoglobinopatias, assinale a afirmativa correta.

✂️ a) A hemoglobina S (Hb S) resulta da substituição do ácido glutâmico pela lisina na posição 6 da cadeia beta da globina, causando a falcização dos eritrócitos.
✂️ b) As hemoglobinas variantes, como Hb C e Hb E, são sempre clinicamente assintomáticas, independentemente do estado homozigoto ou heterozigoto.
✂️ c) O teste de falcização é positivo em portadores heterozigotos da hemoglobina S (traço falciforme) e homozigotos para Hb C.
✂️ d) O diagnóstico de hemoglobinopatias é feito exclusivamente por eletroforese de hemoglobina, sem necessidade de testes moleculares complementares.
✂️ e) A Hb Fetal (Hb F) pode estar aumentada em condições como talassemias e doença falciforme, funcionando como um fator de proteção contra a falcização das hemácias.