A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. Sobre essa patologia, é correto afirmar que: A) sua classificação comporta três tipos, tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento do tecido muscular; B) o tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma menos comum da doença; C) o estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados; D) o transplante de medula óssea é o primeiro recurso devido a considerável morbidade e mortalidade; E) as células de Gaucher são células gigantes multinucleadas com núcleos anfófilos.

C) o estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados;

Questões Patologia

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditári...

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1Q1005144 | Patologia, Citopatologia, EBSERH, FGV, 2024

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.

Sobre essa patologia, é correto afirmar que:

✂️ a) sua classificação comporta três tipos, tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento do tecido muscular;
✂️ b) o tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma menos comum da doença;
✂️ c) o estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados;
✂️ d) o transplante de medula óssea é o primeiro recurso devido a considerável morbidade e mortalidade;
✂️ e) as células de Gaucher são células gigantes multinucleadas com núcleos anfófilos.