A doença de Gaucher ocorre pela deficiência ...

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.

Q1005144 • Patologia • FGV • EBSERH • Citopatologia • 2024

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.

Sobre essa patologia, é correto afirmar que:

a) sua classificação comporta três tipos, tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento do tecido muscular;
b) o tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma menos comum da doença;
c) o estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados;
d) o transplante de medula óssea é o primeiro recurso devido a considerável morbidade e mortalidade;
e) as células de Gaucher são células gigantes multinucleadas com núcleos anfófilos.

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Questões de Patologia

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Q1120927 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • Instituto UniFil • Prefeitura de Mandirituba PR • Médico ESF • 2025
Uma paciente de 28 anos é atendida em consulta por queixas de diarreia persistente há mais de um ano, com fezes volumosas, claras, fétidas e que flutuam no vaso sanitário. Acompanhando o quadro, houve uma perda de peso de 8 kg no último ano e ela relata episódios recorrentes de rinite alérgica e sinusite desde a infância. Não utiliza medicamentos de forma contínua e nega outras comorbidades. Recentemente, sofreu uma fratura de punho por queda da própria altura. Considerando a hipótese diagnóstica mais provável para este caso, qual seria a investigação inicial mais apropriada?
- a) Colonoscopia com biópsias de rotina para descartar colite.
- b) Dosagem sérica de anticorpos antitransglutaminase IgA e IgA total.
- c) Tomografia computadorizada de abdome para investigar massas ou inflamações.
- d) Prescrição de probióticos e dieta sem lactose para observação da melhora clínica.
- e) Teste de gordura fecal de 72 horas para quantificar a esteatorreia.
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Q1120444 • Patologia • Diagnósticos • Instituto UniFil • Prefeitura de Congonhinhas PR • Tarde • 2026
Ferramentas de diagnóstico para diferenciar entre meningite bacteriana e viral adquiridas na comunidade são essenciais para direcionar o tratamento antibiótico, potencialmente salvador de vidas, àqueles com maior risco e, simultaneamente, evitar que pacientes com meningite viral sofram as desvantagens dos antibióticos. Considerando as evidências da ESCMID (European Society for Clinical Microbiology and Infectious Diseases) sobre a acurácia de biomarcadores e técnicas moleculares no cenário clínico de suspeita de meningite, assinale a alternativa correta.
- a) O lactato no líquido cefalorraquidiano (LCR) é um marcador com acurácia superior à contagem de leucócitos no LCR para a diferenciação de meningites bacterianas; entretanto, sua utilidade diagnóstica é significativamente comprometida em pacientes pré-tratados com antibióticos, com queda da sensibilidade de 98% para 49%.
- b) Em neonatos, a pleocitose polimorfonuclear, a hipoglicorraquia e a hiperproteinorraquia são preditores individuais robustos que permitem descartar meningite bacteriana em caso de normalidade, uma vez que apenas 1,7% dessa população apresenta composição de LCR completamente normal.
- c) A técnica de PCR no LCR, embora útil, não possui valor incremental em relação à cultura e à coloração de Gram, sendo sua aplicação recomendada exclusivamente para a identificação de serogrupos de Neisseria meningitidis em casos em que a cultura já foi positiva.
- d) Marcadores inflamatórios séricos, como a Procalcitonina e a Proteína C-Reativa (PCR), embora discriminatórios entre meningites virais e bacterianas em crianças, possuem nível de recomendação “Grade A” para o diagnóstico definitivo de meningite bacteriana, substituindo a necessidade de punção lombar em casos de instabilidade hemodinâmica.
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3

Q1120443 • Patologia • Bases Etiológicas de Condição Clínica • Instituto UniFil • Prefeitura de Congonhinhas PR • Tarde • 2026
Um paciente de 39 anos apresenta anorexia, fadiga, níveis persistentemente elevados de TGO e TGP no soro, além de prolongamento do tempo de protrombina (TP) e do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA). O paciente é positivo para o antígeno de superfície do vírus da hepatite B (HBsAg). Sendo assim, assinale a alternativa que descreve melhor o mecanismo de lesão hepática nesse caso.
- a) Resposta de linfócitos T CD8+ a antígenos virais na superfície da célula, resultando em dano aos hepatócitos.
- b) Efeito citotóxico direto do vírus com necrose dos hepatócitos.
- c) Mimetismo de antígeno com geração de linfócitos T CD4+ que reconhecem autoantígenos e danificam os hepatócitos.
- d) Complexos de antígeno viral e anticorpo circulantes com depósito em pequenos vasos e lesão vascular imunológica.
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4

Q1120159 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • Instituto UniFil • Prefeitura de Congonhinhas PR • Manhã • 2026
Homem de 25 anos com queixa de dor na coxa esquerda. Há três meses levou uma joelhada na região média da coxa, numa partida de futebol, resultando em dor profunda e edema nos músculos da região; a radiografia não mostrou alterações e ao longo dos próximos dias os sintomas desapareceram, após repouso e aplicação de gelo. Algumas semanas depois, o paciente desenvolveu gradualmente dor e novo edema no mesmo local. Os sinais vitais estão normais. O exame físico revela uma massa solitária, dura, móvel, ovalada, medindo aproximadamente 4 × 5 cm, localizada na face anterior da coxa esquerda. O exame histológico da massa excisada, provavelmente mostrará qual das seguintes características?
- a) Osso metaplásico benigno com proliferação fibroblástica ao redor.
- b) Células neoplásicas pequenas, redondas, uniformes e densamente agrupadas.
- c) Adipócitos maduros com focos de células grandes, atípicas e hipercromáticas.
- d) Cisto sinovial preenchido com material mucoso gelatinoso.
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5

Q1114738 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • NUCEPE • UESPI • Edital n 19 • 2026
Mulher de 28 anos, com diarreia sanguinolenta, tenesmo e dor abdominal. A colonoscopia revela inflamação contínua a partir do reto, sem áreas de mucosa normal. Os achados histopatológicos demonstram infiltrado inflamatório na lâmina própria, sem granulomas. A principal hipótese diagnóstica é:
- a) Doença de Crohn.
- b) Retocolite ulcerativa.
- c) Colite infecciosa.
- d) Colite isquêmica.
- e) Síndrome do intestino irritável.
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6

Q1114737 • Patologia • Bases Etiológicas de Condição Clínica • NUCEPE • UESPI • Edital n 19 • 2026
Na maioria dos cânceres colorretais esporádicos, o modelo da sequência adenoma-carcinoma de Vogelstein tem como evento iniciador a mutação em qual gene?
- a) APC.
- b) KRAS.
- c) TP53.
- d) BRCA1.
- e) HER2.
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7

Q1114725 • Patologia • Diagnósticos • NUCEPE • UESPI • Edital n 19 • 2026
O tipo histológico mais frequente de câncer gástrico maligno é:
- a) Adenocarcinoma.
- b) Linfoma não-Hodgkin.
- c) Tumor estromal gastrointestinal (GIST).
- d) Tumor neuroendócrino.
- e) Sarcoma.
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8

Q1114221 • Patologia • Bases Etiológicas de Condição Clínica • IADES • SEE DF • Odontologia • 2023
📖 Texto associado ▼

De acordo com Fejerskov et al., as lesões de cáries dentárias resultam de um desvio na atividade metabólica e na ecologia do biofilme, no qual acontece um descompasso no equilíbrio entre o conteúdo mineral do dente e o fluido do biofilme.

FEJERSKOV, Ole; et al. Cárie dentária: fisiopatologia e tratamento.
Rio de Janeiro: Grupo GEN, 2017. E-book. ISBN 9788527731799

No que se refere à cárie dentária, julgue (C ou E) o item a seguir.

O processo de desmineralização que ocorre no esmalte, na presença de carboidratos fermentáveis, é um processo fisiológico.
- a) Certo
- b) Errado
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9

Q1113402 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • UEPA • UEPA • Ruminantes e Equídeos • 2022
De acordo com a histogênese das neoplasias ovarianas, podemos afirmar que os Teratomas e os Tumores De Células da Granulosa (TCG), possuem, respectivamente, a seguinte classificação:
- a) neoplasias de células germinativas e neoplasias dos cordões sexuais.
- b) neoplasias de estroma não específico e neoplasias epiteliais.
- c) neoplasias epiteliais e neoplasias de células germinativas.
- d) neoplasias dos cordões sexuais e neoplasias de estroma não específicos.
- e) neoplasias de células germinativas e neoplasias de estroma não específico.
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10

Q1113191 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • FEAS de Curitiba PR • Prefeitura de Curitiba PR • Odontologia em Saúde da Família • 2025
Em uma visita domiciliar o cirurgião-dentista examina um homem de 58 anos, tabagista e etilista crônico. O paciente apresenta lesão ulcerada indolor em borda lateral de língua há 20 dias, de bordas endurecidas e fundo infiltrado. O cirurgião-dentista suspeita de carcinoma espinocelular, a neoplasia maligna mais comum da cavidade oral. Com base no conceito, epidemiologia, características clínicas, diagnóstico e tratamento dessa condição, assinale a alternativa CORRETA:
- a) O carcinoma espinocelular é a neoplasia benigna mais prevalente da cavidade oral, de crescimento lento e sem potencial de metástase.
- b) O carcinoma espinocelular representa mais de 90% dos cânceres de boca, sendo fortemente associado a tabagismo e etilismo, e seu diagnóstico deve ser confirmado por biópsia incisional.
- c) A principal característica clínica do carcinoma espinocelular é a dor intensa desde o início, o que facilita o diagnóstico precoce.
- d) O tratamento do carcinoma espinocelular é realizado exclusivamente por quimioterapia sistêmica, sem necessidade de cirurgia.
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A doença de Gaucher ocorre pela deficiência ...

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