A doença de Gaucher ocorre pela deficiência ...

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.

Q1005144 • Patologia • FGV • EBSERH • Citopatologia • 2024

A doença de Gaucher ocorre pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glicocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo.

Sobre essa patologia, é correto afirmar que:

a) sua classificação comporta três tipos, tendo como base a presença e a gravidade de envolvimento do tecido muscular;
b) o tipo 1 ou não neuropático (adulto) é a forma menos comum da doença;
c) o estabelecimento do diagnóstico exige que se faça a dosagem de atividade da enzima glicocerebrosidase, aferível nos leucócitos do sangue periférico ou fibroblastos cultivados;
d) o transplante de medula óssea é o primeiro recurso devido a considerável morbidade e mortalidade;
e) as células de Gaucher são células gigantes multinucleadas com núcleos anfófilos.

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Questões de Patologia

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Q1136257 • Patologia • Diagnósticos • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Os cuidados na obtenção de material para estudo histopatológico durante os procedimentos de endoscopia e colonoscopia são essenciais para o diagnóstico adequado de patologia do trato gastrointestinal.
Frente ao exposto, assinale a alternativa correta.
- a) A coleta de pólipos gástricos pode ser dispensada em casos selecionados, quando o aspecto endoscópico é tipicamente compatível com pólipo de glândulas fúndicas, que podem ser diferenciados de adenomas ou pólipos hiperplásicos com base em classificações endoscópicas.
- b) Na pesquisa histológica do H. pylori, a coleta de três fragmentos teve performance semelhante ao protocolo clássico de cinco fragmentos (Updated Sydney System).
- c) A obtenção de biópsias esofágicas em pacientes com suspeita de doença do refluxo gastroesofágico seguem protocolos estabelecidos e são essenciais no diferencial com outras patologias.
- d) Na suspeita de monilíase esofágica o melhor método para confirmação é a coleta de biópsias seriadas, sendo superior à citologia.
- e) Em pacientes com suspeita para infecção pelo citomegalovírus, biópsias direcionadas às margens ulceradas da lesão apresentam maior sensibilidade no diagnóstico.
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Q1136256 • Patologia • Diagnósticos • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
A avaliação da adequação do material obtido em biópsias ecoguiadas por um patologista, realizada na sala de procedimentos, é conhecida como ROSE (Rapid On-Site Evaluation). Essa estratégia tem como objetivo reduzir a taxa de resultados anatomopatológicos inconclusivos na investigação de lesões sólidas pancreáticas. Sobre as indicações de utilização desse recurso, assinale a alternativa correta.
- a) A punção aspirativa por agulha fina (FNA) pode ser considerada na indisponibilidade da biópsia com agulha fina (FNB). No entanto, esse último método é preferencialmente recomendado.
- b) Lesões de difícil delimitação ou obscurecidas por artefatos ecográficos não constituem indicação adequada dessa estratégia devido à baixa acurácia da punção ecoguiada.
- c) O risco do procedimento de punção ecoguiada diminui significativamente quando o método ROSE é empregado, em comparação à punção isoladamente.
- d) O método reduz o tempo do procedimento e o número de punções necessárias para diagnóstico, devendo ser realizado em todos as punções direcionadas a lesões sólidas pancreáticas.
- e) Para uma melhor performance, recomenda-se a congelação do material e confirmação por um segundo médico patologista.
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3

Q1136250 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Homem de 65 anos apresenta massa hepática sólida. A biópsia revela neoplasia epitelial infiltrativa, com áreas em padrão trabecular e outras com formação glandular.

Diante da dúvida entre carcinoma hepatocelular (CHC), colangiocarcinoma intra-hepático e metástase de adenocarcinoma, qual dos painéis imuno-histoquímicos a seguir é o mais útil para essa distinção inicial?
- a) CD34, CD31, ERG, D2-40, fator VIII e INI1.
- b) Arginase-1, HepPar-1, glicipano-3, CK7, CK19 e MOC31.
- c) CK20, SATB2, CDX2, GATA3, TTF-1 e PAX8.
- d) S100, SOX10, HMB45, Melan-A, desmina e miogenina.
- e) Sinaptofisina, cromogranina, INSM1, CD56, calcitonina e CEA.
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4

Q1136249 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Criança de 6 anos apresenta aumento do volume da tonsila palatina direita. A peça cirúrgica mostra aumento do órgão por maior número de células linfoides, com preservação da arquitetura tecidual e sem atipias citológicas significativas.

Qual alteração do crescimento e desenvolvimento está mais bem representada nesse caso?
- a) Hipoplasia, por desenvolvimento incompleto do órgão.
- b) Metaplasia, por substituição de um tipo celular maduro por outro.
- c) Hiperplasia, por aumento do número de células preservando a organização tecidual.
- d) Aplasia, por falha completa de formação tecidual.
- e) Atrofia, por redução adquirida do volume celular e tecidual.
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5

Q1136248 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Mulher de 49 anos apresenta prurido crônico, fadiga e elevação persistente de fosfatase alcalina e GGT, com bilirrubina discretamente aumentada. Sorologia mostra anticorpo antimitocondrial positivo. Os exames de imagem não evidenciam obstrução extra-hepática significativa. Diante da persistência do quadro colestático, é realizada biópsia hepática, que revela inflamação portal linfoplasmocitária, lesão de ductos biliares interlobulares com destruição epitelial e, em alguns espaços-porta, granulomas mal formados, além de ductopenia focal.

Qual é o diagnóstico mais provável?
- a) Hepatite autoimune, com hepatite de interface e predomínio de necrose periportal.
- b) Colangiocarcinoma intra-hepático inicial, com atipia glandular infiltrativa portal.
- c) Atresia biliar do adulto, com proliferação ductular fibrocolestática difusa.
- d) Colangite biliar primária, com colangite destrutiva não supurativa de pequenos ductos.
- e) Colangite esclerosante primária, com fibrose periductal em “casca de cebola” e grandes ductos.
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6

Q1136247 • Patologia • Afecções Pulmonares • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Homem de 68 anos, internado há doze dias após fratura de fêmur, evolui subitamente com dispneia, dor torácica e taquicardia, falecendo poucas horas depois. Na autópsia, identifica-se tromboembolismo pulmonar maciço. No estudo histológico do pulmão, além do êmbolo arterial, observa-se em área periférica lesão triangular hemorrágica, com necrose isquêmica do parênquima.

Esse quadro representa qual alteração hemodinâmica principal?
- a) Hiperemia ativa por vasodilatação arteriolar com aumento do fluxo local.
- b) Infarto hemorrágico secundário a oclusão arterial em tecido com dupla circulação.
- c) Congestão passiva crônica por falência ventricular esquerda prolongada.
- d) Hemorragia por diapedese sem obstrução vascular significativa.
- e) Infarto hemorrágico secundário a obstrução vascular venosa isolada.
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7

Q1136246 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Mulher de 27 anos apresenta dor em fossa ilíaca direita há 24 horas, febre, náuseas e leucocitose com neutrofilia. A hipótese clínica principal é de apendicite aguda, e o cirurgião encaminha o apêndice para exame anatomopatológico.

Na avaliação histológica, qual achado é o mais útil para o patologista confirmar o diagnóstico de inflamação aguda verdadeira no apêndice, distinguindo-o de alterações inespecíficas ou periapendicite?
- a) Infiltrado linfoplasmocitário focal na mucosa.
- b) Fibrose mural com distorção arquitetural crônica.
- c) Infiltrado neutrofílico comprometendo a muscular própria.
- d) Congestão vascular discreta e edema de subserosa.
- e) Hiperplasia linfoide reacional sem neutrófilos murais.
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8

Q1136082 • Patologia • Bases Etiológicas de Condição Clínica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2026
Paciente de 39 anos será submetida a ooforectomia videolaparoscópica. Relata ser portadora de miastenia gravis. Na anestesia dessa paciente, alguns cuidados são essenciais. Essa afecção é uma doença autoimune com anticorpos que destroem especialmente os receptores
- a) adrenérgicos.
- b) setoroninérgicos.
- c) gabaérgicos.
- d) dopaminérgicos.
- e) colinérgicos.
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9

Q1135614 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
Homem de 32 anos, encontrado em via pública e resgatado pelo SAMU, é admitido com rebaixamento do nível de consciência.
Exames laboratoriais na admissão: creatinina 1,6 mg/dL; sódio 145 mEq/L; potássio 3,0 mEq/L; cloro 104 mmoL/L; gasometria arterial pH 7,25; PCO2 32 mmHg; HCO3 14 mEq/L; osmolaridade sérica 330 mOsm/L.
Assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica frente ao quadro clínico e aos exames laboratoriais.
- a) Cetoacidose diabética.
- b) Tubulopatia perdedora de bicarbonato.
- c) Ingestão de comprimidos de ácido acetilsalicílico.
- d) Intoxicação por propilenoglicol.
- e) Acidose lática por sepse.
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10

Q1135483 • Patologia • Hipóteses Diagnósticas • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
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Considere o caso clínico a seguir para responder à questão:

Uma paciente de 80 anos de idade, que fraturou o fêmur proximal do lado esquerdo após queda da própria altura, comparece ao ambulatório para acompanhamento. Seus exames mostram: cálcio ionizado: 1,29 mmol/L (1,15 a 1,33 mmol/L); fósforo: 4,4 mg/dL (2,5 a 4,5 mg/dL); fosfatase alcalina: 68 U/L (46 a 120 U/L); paratormônio: 30 pg/mL (12 a 68 pg/mL); hidroxivitamina D: 54 ng/mL (30 a 100 ng/mL); creatinina: 0,77 mg/dL (0,66 a 1,09 mg/dL); hemoglobina glicada: 4,2% (< 5,7%); hormônio tireoestimulante ultrassensível: 1,507 microUI/mL (0,4 a 4,5 microUI/mL).

Assinale a alternativa que corresponde à causa da fratura da paciente.
- a) Osteopenia.
- b) Osteoporose secundária.
- c) Osteomalácia.
- d) Fratura patológica.
- e) Osteoporose primária.
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