Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva de membros inferiores ini...

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1Q1005206 | Medicina, Genética Médica, Neurologia, EBSERH, FGV, 2024

Um paciente de 7 anos apresenta fraqueza muscular progressiva de membros inferiores iniciada aos cinco anos de idade. Atualmente, é incapaz de subir escadas e necessita de apoio para marcha. Ao exame, observa-se tetraparesia e atrofia muscular proximal e hipertrofia de panturrilhas. Nervos cranianos e sensibilidade superficial e profunda sem alterações.
Em relação à principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que:

✂️ a) o nível sérico de CK é muito elevado;
✂️ b) a biópsia muscular demonstra ausência de calpaína;
✂️ c) trata-se de uma doença de herança autossômica dominante;
✂️ d) a musculatura cardíaca não é afetada nessa doença;
✂️ e) ausência de deleção do gene DMD exclui o diagnóstico.