Paciente feminina, 53 anos, vai à consulta médica com quadro de
dificuldade de nomear objetos e construir frases há
aproximadamente 2 anos. Mais recentemente, tem estado
desorganizada, deixa alimentos estragando na geladeira e às
vezes não consegue fazer a comida da forma correta. Quando
questionados sobre o comportamento, familiares confirmam que
está diferente, estando a paciente se insinuando para o vizinho, o
que está gerando conflitos com o marido. A avaliação
neuropsicológica evidenciou comprometimento de múltiplos
domínios cognitivos, com predomínio de linguagem e funções
executivas. Foram excluídas causas tratáveis de demência.
Considerando dados demográficos e domínios cognitivos
afetados, foi feita uma hipótese etiológica.
✂️ a) associação com doença do neurônio motor está relacionada a
mutação genética no gene C9orf72; ✂️ b) a ressonância magnética de crânio mostra atrofia de
hipocampos e lobos frontais precocemente; ✂️ c) anticorpos monoclonais, quando iniciados precocemente,
produzem retardo da perda cognitiva em 30%; ✂️ d) biomarcadores são encontrados no sangue e no líquor, e o
padrão é redução da proteína Tau e Tau fosforilada; ✂️ e) o PET-CT com marcador para beta-amiloide é hoje
considerado padrão-ouro para o diagnóstico.