Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso pro...

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida di...

Q1005634 • Medicina • Genética Médica • FGV • EBSERH • Neurofisiologia Clínica • 2024

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

a) expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;
b) expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;
c) expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;
d) atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;
e) hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.

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Questões sobre Genética Médica

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Q1112335 • Medicina • Genética Médica • IADES • SEE DF • Biomedicina • 2023
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Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.

VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.

Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.

As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação incluem as cardiopatias congênitas, alterações auditivas, oftalmológicas, neurológicas e do aparelho locomotor.
- a) Certo
- b) Errado
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2

Q1101932 • Medicina • Genética Médica • UNIVALI • Prefeitura de Luiz Alves SC • Médico Clínico Geral • 2026
O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
- a) A patogênese do angioedema hereditário está ligada à deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1-INH), levando à produção excessiva de bradicinina e aumento da permeabilidade vascular.
- b) O tratamento dos episódios agudos de angioedema hereditário baseia-se exclusivamente no uso de adrenalina, corticosteroides e anti-histamínicos, que apresentam resposta imediata em todos os casos.
- c) O diagnóstico laboratorial é confirmado pela presença de níveis elevados da fração C4 do complemento durante as crises, associado a uma contagem absoluta de eosinófilos superior a dez mil.
- d) O angioedema hereditário é mediado pela liberação maciça de histamina pelos mastócitos teciduais em resposta ao contato com traços de látex ou veneno de himenópteros.
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Q1092910 • Medicina • Genética Médica • Instituto Legalle • Prefeitura de Ibiraiaras RS • Médico Ginecologista • 2026
Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.
- b) A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.
- c) A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.
- d) Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.
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Q1077882 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • Polícia Militar SP • Médico Urologia
Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
- a) síndrome de Noonan.
- b) síndrome de Klinefelter.
- c) síndrome de Prader-Willi.
- d) disgenesia gonadal mista.
- e) síndrome de Turner.
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5

Q1068090 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Patologia • 2024
Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:
- a) está associada a mutações de perda de função, envolvendo ambos os alelos do RB.
- b) está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.
- c) o espectro dos tumores associados a essa síndrome é pequeno.
- d) não está associada a canceres e sim à perda de cognição.
- e) está associada à mutação dos genes TP53 e RB.
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Q1065107 • Medicina • Genética Médica • UNIVIDA • Prefeitura de Piraquara PR • Agente Comunitário de Saúde • 2024
Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que pode causar deficiência intelectual, microcefalia, baixa estatura e face característica. O diagnóstico é sugerido por anomalias física e anormalidades no desenvolvimento e confirmado por análise citogenética. O tratamento depende das anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência a:
- a) Síndrome de Burnout.
- b) Síndrome de Estocolmo.
- c) Síndrome Borderline.
- d) Síndrome de Down.
- e) Síndrome de Patau.
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Q1056388 • Medicina • Genética Médica • CONSULPLAN • SESPA PA • Pediatria • 2023
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes. Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio é a
- a) I.
- b) II.
- c) III.
- d) V.
- e) VI.
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8

Q1049471 • Medicina • Genética Médica • IBFC • EBSERH • Alergia e Imunologia • 2022
Com relação ao Angioedema Hereditário (AEH), assinale a alternativa correta.
- a) Apesar de ser doença de origem genética, cerca de 25% dos casos o paciente é o primeiro da família manifestar a mutação (caso índice)
- b) A deficiência funcional com dosagem quantitativa normal do Inibidor de C1 é a forma mais prevalente
- c) Na suspeita de AEH no pronto-socorro, o exame de triagem geralmente mais disponível é a dosagem sérica de C3
- d) A dosagem e/ou função normal do Inibidor de C1 exclui a possibilidade de diagnóstico de AEH
- e) É uma doença mais grave em mulheres, principalmente se iniciar mais tardiamente na vida
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Q1021773 • Medicina • Genética Médica • IBFC • EBSERH • Genética • 2023
Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.
- a) Essa condição tem tratamento medicamentoso
- b) Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética
- c) Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo
- d) Não apresenta alteração cognitiva
- e) Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia
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Q1021771 • Medicina • Genética Médica • IBFC • EBSERH • Genética • 2023
Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem
- a) Smith Lemli-Optiz
- b) Williams
- c) Prader-Willi
- d) Smith-Magenis
- e) Angelman
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Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso pro...

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida di...

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