Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com
quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de
marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as
atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às
miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros,
arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão
bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico
prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história
familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame: