Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso pro...

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida di...

Q1005634 • Medicina • Genética Médica • FGV • EBSERH • Neurofisiologia Clínica • 2024

Paciente feminina de 18 anos é levada ao neurologista com quadro de curso progressivo há 2 anos, de desequilíbrio de marcha e incoordenação motora apendicular, dificultando as atividades de vida diária. Ao exame são identificados nistagmo às miradas horizontais, disartria, dismetria nos quatro membros, arreflexia profunda, reflexo cutâneo-plantar em extensão bilateral e apalestesia distal em membros inferiores. Diagnóstico prévio de escoliose, sem outras comorbidades. Não há história familiar. Os pais são primos.
Uma causa genética foi aventada e confirmada com o seguinte exame:

a) expansão GAA no gene FXN localizado no cromossomo 9q13;
b) expansão CAG no gene CACNA1A localizado no cromossomo 19q13;
c) expansão CAG no gene ATXN3 localizado no cromossomo 14q.32.1;
d) atrofia cerebelar na ressonância magnética de crânio;
e) hipersinal nas fibras transversas na ponte na ressonância magnética de crânio.

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Questões sobre Genética Médica

1

Q1137702 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Paciente com diagnóstico de carcinoma de próstata metastático resistente à castração (mCRPC) progrediu após tratamento prévio com Enzalutamida. Realizou painel genômico de nova geração (NGS) que identificou uma mutação patogênica no gene ATM, sem evidência de alterações em BRCA1 ou BRCA2.
Considerando o caso, assinale a alternativa correta em relação a esse achado molecular.
- a) A mutação em ATM confere benefício semelhante ao observado em mutações de BRCA2 com o uso de olaparibe.
- b) A mutação em ATM é biomarcador preditivo robusto de resposta à imunoterapia com anti–PD-1.
- c) A mutação em ATM pode conferir algum benefício ao tratamento com inibidores de PARP, porém inferior ao observado em mutações de BRCA1/2.
- d) A presença de mutação em ATM define indicação obrigatória de quimioterapia com docetaxel.
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2

Q1137701 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Paciente com diagnóstico de câncer de próstata metastático resistente à castração (mCRPC), apresenta progressão de doença após o uso de terapia hormonal de nova geração (Abiraterona). O painel genômico (NGS) do tecido tumoral identificou mutação patogênica no gene BRCA2. O paciente mantém bom status funcional e os níveis de testosterona estão em níveis de castração.
Qual estratégia terapêutica sistêmica apresenta maior racional biológico e evidência clínica nesse cenário?
- a) Docetaxel.
- b) Pembrolizumabe.
- c) Olaparibe.
- d) Bevacizumabe.
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3

Q1137695 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Genes de reparo do DNA codificam moléculas que atuam no reconhecimento e no reparo de lesões no DNA. Considerando a descrição acima, qual alternativa abaixo representa genes de reparo do DNA.
- a) MSH2, MSH6, MLH1, PMS2.
- b) TP53, RB, APC, PTEN.
- c) BRCA, CDX2, PTCH, WT-1.
- d) E-CAD, BAX, DCC, SMAD2.
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4

Q1137549 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescimento deve ser individualizado e baseado na integração entre dados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Em relação às estratégias de investigação genética nesses pacientes, assinale a alternativa correta.
- a) A abordagem baseada em gene candidato é preferencial em todos os casos de baixa estatura, independentemente da presença de características sindrômicas.
- b) O uso de cariótipo é indicado principalmente em crianças com distúrbio de crescimento isolado, mesmo na ausência de sinais clínicos sugestivos de anomalia cromossômica.
- c) A investigação genética é particularmente útil quando o resultado positivo impacta o aconselhamento genético, o rastreamento familiar ou o manejo clínico do paciente.
- d) Na ausência de hipótese clínica definida, a abordagem genética convencional baseada em gene candidato mantém alta taxa de sucesso no diagnóstico.
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5

Q1135336 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.
Qual a mutação mais comum nessa doença?
- a) Deleção da fenilanina na posição 508.
- b) Deleção da adenosina na posição 308.
- c) Deleção da fenilanina na posição 308.
- d) Deleção da citosina na posição 408.
- e) Deleção da adenosina na posição 508.
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6

Q1135332 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta.
- a) A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva.
- b) As perdas auditivas com transmissão autossômica dominante e com surdez ao nascimento têm associação com malformações cocleares.
- c) As perdas auditivas sindrômicas representam a maioria dos casos das perdas genéticas, sendo a principal a promovida pela mutação do gene GJB2.
- d) Nas perdas genéticas com transmissão mitocondriais, o DNA mitocondrial é transmitido pelo pai e pela mãe e causa perda auditiva em todas as gerações.
- e) As formas sindrômicas causam apenas perda auditiva neurossensorial, pois estão associadas exclusivamente a cocleopatias.
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7

Q1135135 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Proctologia • 2026
A polipose intestinal caracterizada pela formação de múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas em região perioral, palma das mãos e planta dos pés e aumento do risco de neoplasia de mama, colorretal, pancreática e gonadal é:
- a) Polipose juvenil – mutação dos genes SMAD4 ou BMPR1A.
- b) Peutz-Jeghers – mutação do gene STK11.
- c) Adenomatosa familiar – mutação do gene APC.
- d) Cowden – mutação do gene PTEN.
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8

Q1134921 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Endocrinologia • 2026
A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.
- a) Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por mutação no gene FGFR3, associada ao crescimento ósseo.
- b) Caracteriza-se por baixa estatura proporcional, fechamento precoce das fontanelas e clavículas hipertrofiadas.
- c) É causada por mutação no gene CTSK, cursa com baixa estatura desproporcional e pode apresentar ossos wormianos e osteólise das falanges distais.
- d) A permanência prolongada das fontanelas e a macrocefalia são achados raros, não sendo típicos dessa condição.
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9

Q1134920 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Endocrinologia • 2026
Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.

I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.

II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.

III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.

IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:
- a) I, II e III.
- b) I e II.
- c) III e IV.
- d) I, III e IV.
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10

Q1134751 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Mastologia • 2026
Sobre a avaliação genética e o manejo de pacientes com predisposição hereditária ao câncer de mama, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) O teste genético germinativo deve ser considerado para todos os homens diagnosticados com câncer de mama, independentemente da idade ou história familiar.
( ) Pacientes com câncer de mama de fenótipo triplo-negativo (TNBC) possuem indicação de aconselhamento e teste genético apenas se o diagnóstico ocorrer em idade inferior a 60 anos.
( ) A presença de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2 em uma paciente com câncer de mama HER2-negativo de alto risco fundamenta a indicação de Olaparib adjuvante por um ano.
( ) Portadoras de mutação homozigótica no gene ATM (frequentemente associada à síndrome de ataxiatelangiectasia) apresentam uma contraindicação absoluta à realização de cirurgia conservadora da mama que exige radioterapia adjuvante.
- a) (V); (F); (V); (V).
- b) (V); (V); (F); (F).
- c) (F); (F); (V); (V).
- d) (V); (F); (V); (F).
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