Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentai...

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies a...

Q1005677 • Medicina • Genética Médica • FGV • EBSERH • Foniatria • 2024

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:

a) síndrome do X frágil;
b) síndrome de Prader Willi;
c) síndrome de Down;
d) síndrome de Rett;
e) síndrome de Pierre Robin.

Questões sobre Genética Médica

1

Q60200 • Medicina • Genética Médica
Sobre o TATA Box, é CORRETO afirmar:
- a) É encontrado no sítio de ligação da DNA polimerase II.
- b) É o local onde a proteína TFT se liga.
- c) Faz parte dos promotores de procariotos.
- d) Corresponde à sequência consensus 5’-TATAAA-3’.
- e) Corresponde à sequência consenso 5’-TAATAA-3’.
2

Q60192 • Medicina • Genética Médica
Mutação é uma modificação de forma, qualidade ou alguma outra característica, em geral de caráter permanente. A mutação que afeta grandes regiões de um cromossomo é denominada
- a) gênica por alteração no ponto final de transcrição.
- b) genômica.
- c) gênica por substituição.
- d) gênica por remoção de bases.
- e) cromossômica.
3

Q60196 • Medicina • Genética Médica
A associação de ciclinas e CDKs necessária para a progressão G1-S é
- a) CDK2-CiclinaA.
- b) CDK2-CiclinaB.
- c) CDK4-CiclinaA.
- d) CDK2-CiclinaE.
- e) CDK4-CiclinaE.
4

Q60199 • Medicina • Genética Médica
Com relação aos promotores e elementos acentuadores (enhancers) de eucariotos, é CORRETO afirmar:
- a) Os promotores são, geralmente, unidirecionais e os amplificadores são bidirecionais.
- b) Os promotores e os amplificadores são, geralmente, bidirecionais.
- c) Os promotores estão localizados a mais de 1kb do sítio +1, enquanto os amplificadores são, geralmente, encontrados dentro dos íntrons.
- d) A RNA polimerase se liga aos amplificadores para iniciar a transcrição, ao passo que os promotores regulam a velocidade da transcrição.
- e) Os amplificadores e os promotores são regiões do RNA que regulam a transcrição, sendo os promotores reguladores da tradução e os amplificadores reguladores da replicação do DNA.
5

Q60197 • Medicina • Genética Médica
Uma proteína E2F que perdeu a capacidade de se ligar à proteína pRb resultará em
- a) fosforilação constitutiva de p53.
- b) fosforilação induzível de p53.
- c) progressão G1-S contínua.
- d) glicosilação constitutiva de p53.
- e) parada do ciclo celular.
6

Q60194 • Medicina • Genética Médica
A acrodermatite enteropática é um distúrbio causado pela deficiência de:
- a) magnésio.
- b) ferro.
- c) vitamina C.
- d) vitamina A.
- e) zinco.
7

Q60193 • Medicina • Genética Médica
Qual é a causa genética identificada mais comumente como causa de infertilidade masculina?
- a) Síndrome de Klinefelter.
- b) Síndrome de Turner.
- c) Síndrome de Prader-Willi.
- d) Síndrome de Rett.
- e) Síndrome de Marfan.
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Q60191 • Medicina • Genética Médica
Homem de 45 anos apresenta astenia há vários meses. Já emagreceu 8 kg e apresenta dor abdominal em flanco esquerdo. Ao exame físico está descorado e o baço é palpado até a fossa ilíaca esquerda. O hemograma além de anemia mostra 130.000 leucócitos/mm3 com neutrofilia em vários estágios de maturação com ênfase em mielócitos e segmentados. Das informações abaixo, a mais provável nesse caso é
- a) mielograma com 50% de plasmócitos.
- b) presença do cromossoma Philadelphia.
- c) ferritina sérica superior a 10.000 ng/mL.
- d) biópsia de medula óssea confirmando linfoma de Burkitt.
- e) eletroforese de proteínas confirmando macroglobulinemia de Waldenstrom.
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Q60195 • Medicina • Genética Médica
O embrião de uma drosófica com expressão de SPZ (Spaetzle) em todo o fluido perivitelínico será
- a) dorsalizado.
- b) lateralizado.
- c) cefalizado.
- d) ventralizado.
- e) posteriorizado.
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Q60198 • Medicina • Genética Médica
A alternativa que apresenta estruturas que compõem os promotores de procariotos é:
- a) Região -30, região -70 e TATA Box.
- b) Região -10, região -35 e espaçador de 17pb.
- c) Sítio chi, espaçador Rec A e TBP.
- d) TBP, TAF250 e TFIID.
- e) Fator Sigma, espaçador de 17pb e RNA polimerase.

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