Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentai...

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies a...

Q1005677 • Medicina • Genética Médica • FGV • EBSERH • Foniatria • 2024

Um menino de 12 anos, com deficiência intelectual a alterações comportamentais (irritabilidade, hiperatividade), é levado ao foniatra para esclarecimento diagnóstico. Ao exame, constatamse fácies alongada, orelhas grandes e em abano, mandíbula proeminente e deficiência intelectual.
Com base na história e no exame físico, a hipótese diagnóstica mais provável é:

a) síndrome do X frágil;
b) síndrome de Prader Willi;
c) síndrome de Down;
d) síndrome de Rett;
e) síndrome de Pierre Robin.

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Questões sobre Genética Médica

1

Q1140978 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
De acordo com a Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), no Brasil, quais das seguintes situações é considerada indicação para solicitação de pesquisa de mutação germinativa de BRCA1 ou BRCA2?
- a) História familiar de câncer colorretal em parente de primeiro grau.
- b) Paciente com câncer de mama diagnosticado aos 65 anos, sem história familiar.
- c) Câncer de próstata localizado diagnosticado em homem com 72 anos sem história familiar.
- d) Paciente com câncer de mama triplo-negativo diagnosticado aos 38 anos.
- e) Paciente com câncer de mama receptor hormonal positivo diagnosticado aos 62 anos.
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2

Q1140896 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Embora o risco de desenvolver mesotelioma maligno seja muito maior entre os trabalhadores da indústria do amianto, nem todos os trabalhadores expostos desenvolvem a doença, o que levou a uma busca por fatores genéticos que possam predispor um indivíduo à essa doença, especialmente em famílias com vários indivíduos afetados. Qual dos genes abaixo foi identificado como tendo um papel importante na genética desses pacientes?
- a) Alfafetoproteína.
- b) CEA (antígeno carcinoembrionário).
- c) Ca 15-3 (antígeno cancerígeno 15-3).
- d) BAP1 (proteína 1 associada a BRCA1).
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3

Q1140727 • Medicina • Genética Médica • Aeronáutica • CIAAR • Médico • 2022
Os padrões moleculares e genéticos específicos dos tumores cerebrais têm sido correlacionados ao prognóstico evolutivo dos doentes. Em relação aos glioblastomas, é correto afirmar que:
- a) Glioblastomas primários tem padrão molecular IDH selvagem em 95% dos casos.
- b) Mutações do gene TP53 estão presentes em mais de 90% dos glioblastomas primários.
- c) O glioblastoma secundário apresenta, como característica histológica, extensas áreas de necrose tecidual.
- d) Os glioblastomas primários são mais frequentes em pacientes jovens e com evolução insidiosa dos sintomas.
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4

Q1140563 • Medicina • Genética Médica • Aeronáutica • CIAAR • Médico • 2022
Considera-se como um dos critérios para diagnóstico da neurofibromatose do tipo I, a presença de um parente de primeiro grau portador, além de ocorrência de
- a) 1 neurofibroma.
- b) 5 manchas café-com-leite.
- c) neurofibroma plexiforme único.
- d) pelo menos 3 nódulos de LISCH.
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5

Q1137702 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Paciente com diagnóstico de carcinoma de próstata metastático resistente à castração (mCRPC) progrediu após tratamento prévio com Enzalutamida. Realizou painel genômico de nova geração (NGS) que identificou uma mutação patogênica no gene ATM, sem evidência de alterações em BRCA1 ou BRCA2.
Considerando o caso, assinale a alternativa correta em relação a esse achado molecular.
- a) A mutação em ATM confere benefício semelhante ao observado em mutações de BRCA2 com o uso de olaparibe.
- b) A mutação em ATM é biomarcador preditivo robusto de resposta à imunoterapia com anti–PD-1.
- c) A mutação em ATM pode conferir algum benefício ao tratamento com inibidores de PARP, porém inferior ao observado em mutações de BRCA1/2.
- d) A presença de mutação em ATM define indicação obrigatória de quimioterapia com docetaxel.
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6

Q1137701 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Paciente com diagnóstico de câncer de próstata metastático resistente à castração (mCRPC), apresenta progressão de doença após o uso de terapia hormonal de nova geração (Abiraterona). O painel genômico (NGS) do tecido tumoral identificou mutação patogênica no gene BRCA2. O paciente mantém bom status funcional e os níveis de testosterona estão em níveis de castração.
Qual estratégia terapêutica sistêmica apresenta maior racional biológico e evidência clínica nesse cenário?
- a) Docetaxel.
- b) Pembrolizumabe.
- c) Olaparibe.
- d) Bevacizumabe.
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7

Q1137695 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
Genes de reparo do DNA codificam moléculas que atuam no reconhecimento e no reparo de lesões no DNA. Considerando a descrição acima, qual alternativa abaixo representa genes de reparo do DNA.
- a) MSH2, MSH6, MLH1, PMS2.
- b) TP53, RB, APC, PTEN.
- c) BRCA, CDX2, PTCH, WT-1.
- d) E-CAD, BAX, DCC, SMAD2.
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8

Q1137549 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Médico da Aeronáutica • 2026
O diagnóstico genético de crianças com distúrbios de crescimento deve ser individualizado e baseado na integração entre dados clínicos, laboratoriais e radiológicos. Em relação às estratégias de investigação genética nesses pacientes, assinale a alternativa correta.
- a) A abordagem baseada em gene candidato é preferencial em todos os casos de baixa estatura, independentemente da presença de características sindrômicas.
- b) O uso de cariótipo é indicado principalmente em crianças com distúrbio de crescimento isolado, mesmo na ausência de sinais clínicos sugestivos de anomalia cromossômica.
- c) A investigação genética é particularmente útil quando o resultado positivo impacta o aconselhamento genético, o rastreamento familiar ou o manejo clínico do paciente.
- d) Na ausência de hipótese clínica definida, a abordagem genética convencional baseada em gene candidato mantém alta taxa de sucesso no diagnóstico.
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9

Q1135336 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.
Qual a mutação mais comum nessa doença?
- a) Deleção da fenilanina na posição 508.
- b) Deleção da adenosina na posição 308.
- c) Deleção da fenilanina na posição 308.
- d) Deleção da citosina na posição 408.
- e) Deleção da adenosina na posição 508.
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10

Q1135332 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta.
- a) A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva.
- b) As perdas auditivas com transmissão autossômica dominante e com surdez ao nascimento têm associação com malformações cocleares.
- c) As perdas auditivas sindrômicas representam a maioria dos casos das perdas genéticas, sendo a principal a promovida pela mutação do gene GJB2.
- d) Nas perdas genéticas com transmissão mitocondriais, o DNA mitocondrial é transmitido pelo pai e pela mãe e causa perda auditiva em todas as gerações.
- e) As formas sindrômicas causam apenas perda auditiva neurossensorial, pois estão associadas exclusivamente a cocleopatias.
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