Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue oculto positivo nas fezes, fo...

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1Q1005745 | Medicina, Oncologia, Oncologia Pediátrica, EBSERH, FGV, 2024

Um homem de 32 anos, com queixa de dor abdominal e sangue oculto positivo nas fezes, foi submetido a uma colonoscopia que evidenciou centenas de pólipos em todos os segmentos do cólon, inclusive no reto. O exame histopatológico evidenciou displasia de alto grau nos pólipos biopsiados e carcinoma invasor em um deles, localizado no sigmoide. Após investigação familiar e genética, chegou-se ao diagnóstico de síndrome polipoide familiar.
A melhor conduta e o gene relacionado a essa síndrome genética são, respectivamente:

✂️ a) colectomia total com preservação do reto; mutação do gene APC;
✂️ b) colectomia total com preservação do reto; mutação do gene RET;
✂️ c) colectomia total com ressecção do reto e anastomose ileoanal; mutação do gene APC;
✂️ d) colectomia parcial da parte onde foram identificados os carcinomas e acompanhamento com colonoscopia; mutação do gene APC;
✂️ e) colectomia total com ressecção do reto e anastomose ileoanal; mutação do gene RET.