Homem de 78 anos, advogado, procura neurologista em 2024
para esclarecimento diagnóstico. Apresenta paralisia facial
periférica bilateral e grave iniciada insidiosamente na década de
90. Nos últimos anos, vem apresentando progressiva redução da
visão bilateral, atribuída a glaucoma e doença da córnea. O
exame da pele mostra cútis elástica. Não tem déficit motor nos
membros e relata ter jogado futebol até os 70 anos. O exame da
sensibilidade indicou apalestesia nos 4 membros. Recorda-se de
que sua mãe, falecida com 84 anos de idade, apresentava
redução nos movimentos da face e glaucoma.
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de:
O estudo genético confirmou a hipótese diagnóstica de: