1Q1021771 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023Trata-se de criança que quando bebê apresentava dificuldade de alimentação, atraso no crescimento, hipotonia, hiporreflexia, cochilos prolongados, necessidade de ser acordado para mamar e letargia generalizada. Com o tempo foi adquirindo características físicas distintas (particularmente características faciais grosseiras), atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal. Foi avaliada por médico geneticista, que solicitou um cariótipo que foi normal. Posteriormente foi feita a análise cromossômica por microarray que evidenciou deleção no braço curto do cromossomo 17 - del(17)(p11.2). Assinale a alternativa que apresenta qual síndrome essa criança tem ✂️ a) Smith Lemli-Optiz ✂️ b) Williams ✂️ c) Prader-Willi ✂️ d) Smith-Magenis ✂️ e) Angelman Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 📑 Conteúdos 🏳️ Reportar erro