Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta.
Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características ...
Questão de Medicina da banca IBFC aplicada no concurso EBSERH (2023). Confira a resolução completa abaixo: