Q1021773 | Medicina, Genética Médica, Genética, EBSERH, IBFC, 2023Criança com encurtamento rizomélico dos membros, macrocefalia e características faciais características com protuberância frontal e retrusão do terço médio da face, “mãos em tridente”. Foi avaliada por geneticista que solicitou painel genético para baixa estatura por NGS (Next Generation Sequence) que evidenciou: variante patogênica heterozigótica no FGFR3. Diante do exposto, assinale a alternativa incorreta. a) Essa condição tem tratamento medicamentoso b) Esse paciente tem um risco elevado de ter um filho com a mesma condição genética c) Não há possibilidade de aumentar a estatura dessa criança, nem atenuar o fenótipo d) Não apresenta alteração cognitiva e) Pessoas com essa condição são chamadas vulgarmente de “anão”, porém o nome correto é Acondroplasia Resolver questão 🗨️ Comentários 📊 Estatísticas 📁 Salvar 🏳️ Reportar erro