A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de carcinoma medular da tireoide (CMT). Em relação ao CMT e ao proto-oncogene RET, é correto afirmar que: A) 90% dos pacientes com CMT esporádico têm mutação no proto-oncogene RET; B) parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual da mutação; C) parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual através da calcitonina plasmática; D) crianças com histórico familiar positivo e mutação no proto-oncogene RET devem ser submetidas à tireoidectomia total a partir dos 5 anos de idade; E) parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual com ultrassonografia de tireoide.

D) crianças com histórico familiar positivo e mutação no proto-oncogene RET devem ser submetidas à tireoidectomia total a partir dos 5 anos de idade;

Questões Medicina Endocrinologia

A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET,...

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1Q1024762 | Medicina, Endocrinologia, Medicina Paliativa, EBSERH, FGV, 2024

A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificação de portadores assintomáticos das formas hereditárias de carcinoma medular da tireoide (CMT). Em relação ao CMT e ao proto-oncogene RET, é correto afirmar que:

✂️ a) 90% dos pacientes com CMT esporádico têm mutação no proto-oncogene RET;
✂️ b) parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual da mutação;
✂️ c) parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual através da calcitonina plasmática;
✂️ d) crianças com histórico familiar positivo e mutação no proto-oncogene RET devem ser submetidas à tireoidectomia total a partir dos 5 anos de idade;
✂️ e) parentes de pacientes com CMT familiar e negativos para mutação no proto-oncogene RET devem continuar com investigação anual com ultrassonografia de tireoide.