Duas irmãs, de 15 e 18 anos, são levadas ao neurologista com suspeita de facomat...

Questão de Medicina da banca FGV aplicada no concurso EBSERH (2024). Confira a resolução completa abaixo:

Q1035093•
Medicina•
Pediatria e Neonatologia•
FGV•
EBSERH•
Neurologia Pediátrica•
2024

Duas irmãs, de 15 e 18 anos, são levadas ao neurologista com suspeita de facomatose. Apresentam, desde a primeira infância, manchas café com leite no abdômen e face, telangiectasias oculares, ataxia e movimento coreoatetóticos.
A hipótese diagnóstica é: