Paciente do sexo masculino, 25 anos, nega uso regular de medicações, refere crises de d...

Paciente do sexo masculino, 25 anos, nega uso regular de medicações, refere crises de dor abdominal com distensão e diarreia desde a infância, sempre apresentou hipoidrose. Ele vem queixando-se, nos últimos meses, de quadro de dispneia progressiva. Realizou EcoCG que evidenciou insuficiência mitral e hipertrofia do VE. Ao exame apresentava angioqueratomas nas coxas e mucosa oral, e também opacidade corneana assintomática.
Assinale a opção que indica o diagnóstico para o caso.