Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
✂️ B) síndrome de Klinefelter.
✂️ C) síndrome de Prader-Willi.
✂️ D) disgenesia gonadal mista.
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Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:
✂️ A) está associada a mutações de perda de função,
envolvendo ambos os alelos do RB.
✂️ B) está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.
✂️ C) o espectro dos tumores associados a essa síndrome
é pequeno.
✂️ D) não está associada a canceres e sim à perda de
cognição.
✂️ E) está associada à mutação dos genes TP53 e RB.
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A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo
e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator ), que funciona na regulação da permeabilidade
do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes.
Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à
variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio
é a
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