Questões Medicina Neurologia

Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um quadro clínic...

Responda: Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um quadro clínico progressivo caracterizado por fraqueza muscular distal, atrofia nos membros inferiores e redução dos reflexo...


1Q1067413 | Medicina, Neurologia, Neurologia, EsFCEx, VUNESP, 2024

Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um quadro clínico progressivo caracterizado por fraqueza muscular distal, atrofia nos membros inferiores e redução dos reflexos tendinosos. O exame eletroneuromiográfico revela evidências de desmielinização periférica com velocidades de condução nervosa significativamente diminuídas. Não há histórico familiar conhecido para neuropatias hereditárias. Considerando as possíveis causas genéticas para a apresentação dessa neuropatia periférica, qual teste molecular é mais indicado inicialmente?
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