Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um qua...

Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um quadro clínico progressivo caracterizado por fraqueza muscular distal, atrofia nos membros inferiores e redução dos reflexo...


Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética médica com um quadro clínico progressivo caracterizado por fraqueza muscular distal, atrofia nos membros inferiores e redução dos reflexos tendinosos. O exame eletroneuromiográfico revela evidências de desmielinização periférica com velocidades de condução nervosa significativamente diminuídas. Não há histórico familiar conhecido para neuropatias hereditárias. Considerando as possíveis causas genéticas para a apresentação dessa neuropatia periférica, qual teste molecular é mais indicado inicialmente?

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