Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de
genética médica com um quadro clínico progressivo
caracterizado por fraqueza muscular distal, atrofia nos
membros inferiores e redução dos reflexos tendinosos.
O exame eletroneuromiográfico revela evidências de
desmielinização periférica com velocidades de condução
nervosa significativamente diminuídas. Não há histórico
familiar conhecido para neuropatias hereditárias. Considerando as possíveis causas genéticas para a apresentação dessa neuropatia periférica, qual teste molecular é
mais indicado inicialmente?
Questão: Um paciente de 22 anos é encaminhado ao serviço de genética ...
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