Sobre a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar:
✂️ A) está associada a mutações de perda de função,
envolvendo ambos os alelos do RB.
✂️ B) está associada à mutação herdada do TP53, predispondo o indivíduo a canceres em idade precoce.
✂️ C) o espectro dos tumores associados a essa síndrome
é pequeno.
✂️ D) não está associada a canceres e sim à perda de
cognição.
✂️ E) está associada à mutação dos genes TP53 e RB.
Responder
💬 COMENTÁRIOS 📊 ESTATÍSTICAS 📝 ANOTAÇÕES
Leia o trecho abaixo e responda:
“É uma anomalia no cromossomo 21 que
pode causar deficiência intelectual,
microcefalia, baixa estatura e face
característica. O diagnóstico é sugerido por
anomalias física e anormalidades no
desenvolvimento e confirmado por análise
citogenética. O tratamento depende das
anomalias e manifestações específicas.”
É correto afirmar que o trecho faz referência
a:
✂️ B) Síndrome de Estocolmo.
Responder
💬 COMENTÁRIOS 📊 ESTATÍSTICAS 📝 ANOTAÇÕES
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo
e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator ), que funciona na regulação da permeabilidade
do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes.
Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à
variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio
é a
Responder
💬 COMENTÁRIOS 📊 ESTATÍSTICAS 📝 ANOTAÇÕES