As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exa...

As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação incluem as cardiopatias congênitas, alterações auditivas, oftalmológicas, neuro...

Q1112335 • Medicina • Genética Médica • IADES • SEE DF • Biomedicina • 2023

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Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.

VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.

Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.

As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação incluem as cardiopatias congênitas, alterações auditivas, oftalmológicas, neurológicas e do aparelho locomotor.

a) Certo
b) Errado

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Questões sobre Genética Médica

1

Q1135336 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.
Qual a mutação mais comum nessa doença?
- a) Deleção da fenilanina na posição 508.
- b) Deleção da adenosina na posição 308.
- c) Deleção da fenilanina na posição 308.
- d) Deleção da citosina na posição 408.
- e) Deleção da adenosina na posição 508.
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2

Q1135332 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta.
- a) A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva.
- b) As perdas auditivas com transmissão autossômica dominante e com surdez ao nascimento têm associação com malformações cocleares.
- c) As perdas auditivas sindrômicas representam a maioria dos casos das perdas genéticas, sendo a principal a promovida pela mutação do gene GJB2.
- d) Nas perdas genéticas com transmissão mitocondriais, o DNA mitocondrial é transmitido pelo pai e pela mãe e causa perda auditiva em todas as gerações.
- e) As formas sindrômicas causam apenas perda auditiva neurossensorial, pois estão associadas exclusivamente a cocleopatias.
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3

Q1135135 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Proctologia • 2026
A polipose intestinal caracterizada pela formação de múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas em região perioral, palma das mãos e planta dos pés e aumento do risco de neoplasia de mama, colorretal, pancreática e gonadal é:
- a) Polipose juvenil – mutação dos genes SMAD4 ou BMPR1A.
- b) Peutz-Jeghers – mutação do gene STK11.
- c) Adenomatosa familiar – mutação do gene APC.
- d) Cowden – mutação do gene PTEN.
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4

Q1134921 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Endocrinologia • 2026
A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.
- a) Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por mutação no gene FGFR3, associada ao crescimento ósseo.
- b) Caracteriza-se por baixa estatura proporcional, fechamento precoce das fontanelas e clavículas hipertrofiadas.
- c) É causada por mutação no gene CTSK, cursa com baixa estatura desproporcional e pode apresentar ossos wormianos e osteólise das falanges distais.
- d) A permanência prolongada das fontanelas e a macrocefalia são achados raros, não sendo típicos dessa condição.
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5

Q1134920 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Endocrinologia • 2026
Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.

I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.

II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.

III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.

IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:
- a) I, II e III.
- b) I e II.
- c) III e IV.
- d) I, III e IV.
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6

Q1134751 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Mastologia • 2026
Sobre a avaliação genética e o manejo de pacientes com predisposição hereditária ao câncer de mama, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) O teste genético germinativo deve ser considerado para todos os homens diagnosticados com câncer de mama, independentemente da idade ou história familiar.
( ) Pacientes com câncer de mama de fenótipo triplo-negativo (TNBC) possuem indicação de aconselhamento e teste genético apenas se o diagnóstico ocorrer em idade inferior a 60 anos.
( ) A presença de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2 em uma paciente com câncer de mama HER2-negativo de alto risco fundamenta a indicação de Olaparib adjuvante por um ano.
( ) Portadoras de mutação homozigótica no gene ATM (frequentemente associada à síndrome de ataxiatelangiectasia) apresentam uma contraindicação absoluta à realização de cirurgia conservadora da mama que exige radioterapia adjuvante.
- a) (V); (F); (V); (V).
- b) (V); (V); (F); (F).
- c) (F); (F); (V); (V).
- d) (V); (F); (V); (F).
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7

Q1123148 • Medicina • Genética Médica • FEPESE • Prefeitura de Brusque SC • Médico Especialista Psiquiatra • 2026
No tema Síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa que apresenta a configuração cariotípica correta dessa condição.
- a) 45, X
- b) 47, XYY
- c) 47, XXY
- d) 47, XXX
- e) 46, XY
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8

Q1101932 • Medicina • Genética Médica • UNIVALI • Prefeitura de Luiz Alves SC • Médico Clínico Geral • 2026
O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
- a) A patogênese do angioedema hereditário está ligada à deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1-INH), levando à produção excessiva de bradicinina e aumento da permeabilidade vascular.
- b) O tratamento dos episódios agudos de angioedema hereditário baseia-se exclusivamente no uso de adrenalina, corticosteroides e anti-histamínicos, que apresentam resposta imediata em todos os casos.
- c) O diagnóstico laboratorial é confirmado pela presença de níveis elevados da fração C4 do complemento durante as crises, associado a uma contagem absoluta de eosinófilos superior a dez mil.
- d) O angioedema hereditário é mediado pela liberação maciça de histamina pelos mastócitos teciduais em resposta ao contato com traços de látex ou veneno de himenópteros.
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9

Q1092910 • Medicina • Genética Médica • Instituto Legalle • Prefeitura de Ibiraiaras RS • Médico Ginecologista • 2026
Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.
- b) A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.
- c) A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.
- d) Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.
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10

Q1077882 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • Polícia Militar SP • Médico Urologia
Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
- a) síndrome de Noonan.
- b) síndrome de Klinefelter.
- c) síndrome de Prader-Willi.
- d) disgenesia gonadal mista.
- e) síndrome de Turner.
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