Paciente masculino, 11 anos, apresenta história de episódios recorrentes de febre alta (até 39–40 °C) desde os
6 anos de idade. As crises duram em média 10 dias e
ocorrem geralmente a cada 1 ou 2 meses. Durante os
episódios, o paciente apresenta: dor abdominal intensa,
mialgia migratória, principalmente, em membros inferiores associada a rash cutâneo eritematoso doloroso,
geralmente sobre áreas de mialgia. Edema periorbitário
unilateral e artralgia sem artrite evidente. Exames laboratoriais durante as crises mostram: elevação importante de PCR e VHS, leucocitose com neutrofilia. Entre as
crises, o paciente permanece assintomático, porém com
leve elevação de marcadores inflamatórios.
Com base nesse caso clínico, e na mais provável doença
autoinflamatória associada, qual a mutação presente?