Marcos de Castro
EQUIPE
21/09/2026 • 06:02
Vamos falar sobre a hemocromatose hereditária clássica, uma condição genética que causa acúmulo excessivo de ferro no organismo, principalmente no fígado. Esse excesso pode levar a problemas sérios, como doenças hepáticas. A questão traz afirmações para avaliarmos seu verdadeiro ou falso.
Primeiro, a mutação mais comum associada à hemocromatose hereditária clássica é a C282Y no gene HFE, e o padrão de herança é autossômico recessivo, ou seja, a pessoa precisa herdar a mutação de ambos os pais para desenvolver a doença. Portanto, a primeira assertiva é verdadeira.
A segunda afirmação diz que a ferritina sérica normal exclui a hemocromatose mesmo com saturação de transferrina elevada. Isso é falso, pois a ferritina pode ser normal em fases iniciais, enquanto a saturação de transferrina já está aumentada, sendo um sinal precoce importante da doença.
Na terceira, o acúmulo de ferro causa estresse oxidativo, gerando espécies reativas de oxigênio, que prejudicam células e promovem peroxidação lipídica. Isso leva à fibrose hepática progressiva, então essa afirmativa é verdadeira.
Por fim, embora a flebotomia ajude a reduzir o ferro e prevenir algumas complicações, em pacientes que já têm cirrose avançada, esse tratamento não elimina totalmente o risco de carcinoma hepatocelular, sendo essa última afirmativa falsa.
A sequência correta é: (V); (F); (V); (F), corresponde à alternativa c).
Primeiro, a mutação mais comum associada à hemocromatose hereditária clássica é a C282Y no gene HFE, e o padrão de herança é autossômico recessivo, ou seja, a pessoa precisa herdar a mutação de ambos os pais para desenvolver a doença. Portanto, a primeira assertiva é verdadeira.
A segunda afirmação diz que a ferritina sérica normal exclui a hemocromatose mesmo com saturação de transferrina elevada. Isso é falso, pois a ferritina pode ser normal em fases iniciais, enquanto a saturação de transferrina já está aumentada, sendo um sinal precoce importante da doença.
Na terceira, o acúmulo de ferro causa estresse oxidativo, gerando espécies reativas de oxigênio, que prejudicam células e promovem peroxidação lipídica. Isso leva à fibrose hepática progressiva, então essa afirmativa é verdadeira.
Por fim, embora a flebotomia ajude a reduzir o ferro e prevenir algumas complicações, em pacientes que já têm cirrose avançada, esse tratamento não elimina totalmente o risco de carcinoma hepatocelular, sendo essa última afirmativa falsa.
A sequência correta é: (V); (F); (V); (F), corresponde à alternativa c).