Analise as afirmativas abaixo quanto às trombofilias hereditárias. ...

Analise as afirmativas abaixo quanto às trombofilias hereditárias. I. A mutação do Fator V de Leiden promove resistência à proteína C ativada, pois elimina um dos principais sítios de cl...


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Analise as afirmativas abaixo quanto às trombofilias hereditárias.

I. A mutação do Fator V de Leiden promove resistência à proteína C ativada, pois elimina um dos principais sítios de clivagem inibitória do fator V ativado.
II. A mutação G20210A no gene da protrombina associa-se a níveis plasmáticos reduzidos de protrombina, aumentando paradoxalmente o risco de trombose venosa por mecanismo compensatório.
III. Na deficiência hereditária de antitrombina, eventos trombóticos podem ocorrer mesmo durante anticoagulação com heparina não fracionada, em virtude da redução do cofator necessário à sua ação.
IV. A deficiência da proteína C ou proteína S de forma heterozigota está associada principalmente a tromboses arteriais recorrentes, especialmente acidente vascular cerebral isquêmico em adultos jovens.
V. Na investigação laboratorial de trombofilia, a dosagem funcional de proteína C e proteína S deve ser realizada preferencialmente, fora da fase aguda da trombose e na ausência de anticoagulação com antagonistas da vitamina K.

Sobre as assertivas acima, é correto afirmar que:
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  • Ingrid Nunes
    Ingrid Nunes EQUIPE
    21/09/2026 • 06:02
    Vamos falar um pouco sobre trombofilias hereditárias, que são distúrbios genéticos que aumentam o risco de trombose, ou seja, a formação inadequada de coágulos sanguíneos. A primeira afirmativa está certa: a mutação do Fator V de Leiden realmente gera resistência à proteína C ativada ao eliminar um sítio importante para sua ação inibitória no fator V ativado, o que favorece a coagulação excessiva.
    A segunda afirmativa está errada: a mutação G20210A no gene da protrombina está associada ao aumento, e não à redução, dos níveis plasmáticos de protrombina, o que explica o risco aumentado de trombose.
    A terceira afirmativa está correta: na deficiência hereditária de antitrombina, a eficácia da heparina pode ser reduzida porque a heparina precisa da antitrombina como cofator para exercer seu efeito anticoagulante.
    A quarta afirmativa está incorreta: deficiência de proteína C ou S está principalmente relacionada à trombose venosa, não a tromboses arteriais, e não é especialmente associada a acidentes vasculares cerebrais isquêmicos em jovens.
    A quinta afirmativa está correta: para avaliar proteína C e proteína S, o ideal é durante a fase estável (fora da fase aguda da trombose) e sem anticoagulantes do tipo antagonistas da vitamina K para não haver interferência nos resultados.
    Portanto, as afirmativas I, III e V são verdadeiras, enquanto II e IV são falsas. Assim, três são verdadeiras.
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