Camila Duarte
EQUIPE
20/09/2026 • 21:01
Vamos falar sobre a picnodisostose, um distúrbio ósseo genético que afeta o crescimento e o desenvolvimento dos ossos. Essa condição é conhecida por causar baixa estatura desproporcional e alterações específicas nos ossos, como fragilidade óssea, acúmulo de ossos wormianos (pequenos ossos extras no crânio) e osteólise, que é a reabsorção óssea, especialmente nas falanges distais dos dedos.
A picnodisostose é causada por mutações no gene CTSK, que codifica a enzima catepsina K, importante para a remodelação óssea. A doença é autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado para manifestar a doença.
A opção a) menciona autossômica dominante e gene FGFR3, que são características da acondroplasia, não da picnodisostose. A opção b) fala em crescimento ósseo proporcional e clavículas hipertrofiadas, o que não condiz com picnodisostose, já que a baixa estatura costuma ser desproporcional e as clavículas podem estar ausentes ou hipoplásicas. A d) está errada porque a permanência prolongada das fontanelas e macrocefalia são sim achados típicos da picnodisostose.
Portanto, a alternativa correta é a c): a picnodisostose é causada por mutação no gene CTSK, apresenta baixa estatura desproporcional, ossos wormianos e osteólise das falanges distais.
A picnodisostose é causada por mutações no gene CTSK, que codifica a enzima catepsina K, importante para a remodelação óssea. A doença é autossômica recessiva, o que significa que o indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado para manifestar a doença.
A opção a) menciona autossômica dominante e gene FGFR3, que são características da acondroplasia, não da picnodisostose. A opção b) fala em crescimento ósseo proporcional e clavículas hipertrofiadas, o que não condiz com picnodisostose, já que a baixa estatura costuma ser desproporcional e as clavículas podem estar ausentes ou hipoplásicas. A d) está errada porque a permanência prolongada das fontanelas e macrocefalia são sim achados típicos da picnodisostose.
Portanto, a alternativa correta é a c): a picnodisostose é causada por mutação no gene CTSK, apresenta baixa estatura desproporcional, ossos wormianos e osteólise das falanges distais.