Equipe Gabarite
EQUIPE
20/09/2026 • 08:01
Essa questão trata de síndromes de polipose intestinal e suas características genéticas e clínicas.
A polipose descrita na questão apresenta múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas (manchas escuras) na região perioral, palma das mãos e planta dos pés. Essas características são típicas da Síndrome de Peutz-Jeghers, que é causada por mutação no gene STK11. Além disso, essa síndrome está associada a um aumento do risco de diversos tipos de neoplasias, incluindo as mencionadas (mama, colorretal, pâncreas e gonadal).
Vamos analisar rapidamente as outras opções:
- Polipose juvenil (SMAD4 ou BMPR1A) geralmente tem pólipos hamartomatosos e sangramento, mas não as manchas periorais.
- Polipose adenomatosa familiar (mutação do gene APC) tem múltiplos pólipos adenomatosos, mas sem as manchas hipercrômicas características.
- Síndrome de Cowden (mutação PTEN) tem múltiplos hamartomas, mas não apresenta manchas periorais hiperpigmentadas.
Portanto, a alternativa correta é a letra b) Peutz-Jeghers – mutação do gene STK11.
A polipose descrita na questão apresenta múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas (manchas escuras) na região perioral, palma das mãos e planta dos pés. Essas características são típicas da Síndrome de Peutz-Jeghers, que é causada por mutação no gene STK11. Além disso, essa síndrome está associada a um aumento do risco de diversos tipos de neoplasias, incluindo as mencionadas (mama, colorretal, pâncreas e gonadal).
Vamos analisar rapidamente as outras opções:
- Polipose juvenil (SMAD4 ou BMPR1A) geralmente tem pólipos hamartomatosos e sangramento, mas não as manchas periorais.
- Polipose adenomatosa familiar (mutação do gene APC) tem múltiplos pólipos adenomatosos, mas sem as manchas hipercrômicas características.
- Síndrome de Cowden (mutação PTEN) tem múltiplos hamartomas, mas não apresenta manchas periorais hiperpigmentadas.
Portanto, a alternativa correta é a letra b) Peutz-Jeghers – mutação do gene STK11.