A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é de...

A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.Qual a mutação mais comum nessa doença?

Q1135336 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025

A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.

Qual a mutação mais comum nessa doença?

a) Deleção da fenilanina na posição 508.
b) Deleção da adenosina na posição 308.
c) Deleção da fenilanina na posição 308.
d) Deleção da citosina na posição 408.
e) Deleção da adenosina na posição 508.

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Questões sobre Genética Médica

1

Q1135332 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • EsFCEx • Oficial • 2025
Sobre as perdas auditivas hereditárias, assinale a alternativa correta.
- a) A maioria das perdas auditivas pré-linguais não sindrômicas têm transmissão autossômica recessiva.
- b) As perdas auditivas com transmissão autossômica dominante e com surdez ao nascimento têm associação com malformações cocleares.
- c) As perdas auditivas sindrômicas representam a maioria dos casos das perdas genéticas, sendo a principal a promovida pela mutação do gene GJB2.
- d) Nas perdas genéticas com transmissão mitocondriais, o DNA mitocondrial é transmitido pelo pai e pela mãe e causa perda auditiva em todas as gerações.
- e) As formas sindrômicas causam apenas perda auditiva neurossensorial, pois estão associadas exclusivamente a cocleopatias.
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2

Q1135135 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Proctologia • 2026
A polipose intestinal caracterizada pela formação de múltiplos pólipos no intestino delgado e cólon, além de manchas hipercrômicas em região perioral, palma das mãos e planta dos pés e aumento do risco de neoplasia de mama, colorretal, pancreática e gonadal é:
- a) Polipose juvenil – mutação dos genes SMAD4 ou BMPR1A.
- b) Peutz-Jeghers – mutação do gene STK11.
- c) Adenomatosa familiar – mutação do gene APC.
- d) Cowden – mutação do gene PTEN.
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3

Q1134921 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Endocrinologia • 2026
A picnodisostose é uma displasia óssea rara com diversas manifestações clínicas e radiológicas características. Sobre essa condição, assinale a alternativa correta.
- a) Trata-se de uma doença autossômica dominante causada por mutação no gene FGFR3, associada ao crescimento ósseo.
- b) Caracteriza-se por baixa estatura proporcional, fechamento precoce das fontanelas e clavículas hipertrofiadas.
- c) É causada por mutação no gene CTSK, cursa com baixa estatura desproporcional e pode apresentar ossos wormianos e osteólise das falanges distais.
- d) A permanência prolongada das fontanelas e a macrocefalia são achados raros, não sendo típicos dessa condição.
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4

Q1134920 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Endocrinologia • 2026
Analise as afirmativas abaixo quanto às características genéticas e clínicas da Síndrome de Noonan.

I. Mutações no gene PTPN11 estão presentes em cerca de 50% dos casos de Síndrome de Noonan.

II. Outras mutações relacionadas à Síndrome de Noonan incluem alterações em SOS1, RAF1, KRAS, BRAF eMAP2K1.

III. Entre suas manifestações clínicas comuns estão baixa estatura, pescoço alado, cubitus valgus, malformaçõescardíacas e atraso puberal por hipogonadismo hipergonadotrófico.

IV. Uma característica marcante em meninos com Síndrome de Noonan é a inexistência de criptorquidismo.

Sobre as afirmativas acima, estão corretas apenas:
- a) I, II e III.
- b) I e II.
- c) III e IV.
- d) I, III e IV.
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5

Q1134751 • Medicina • Genética Médica • CIAAR • CIAAR • Mastologia • 2026
Sobre a avaliação genética e o manejo de pacientes com predisposição hereditária ao câncer de mama, informe verdadeiro (V) ou falso (F) para as assertivas abaixo e, em seguida, marque a opção que apresenta a sequência correta.

( ) O teste genético germinativo deve ser considerado para todos os homens diagnosticados com câncer de mama, independentemente da idade ou história familiar.
( ) Pacientes com câncer de mama de fenótipo triplo-negativo (TNBC) possuem indicação de aconselhamento e teste genético apenas se o diagnóstico ocorrer em idade inferior a 60 anos.
( ) A presença de uma variante patogênica germinativa em BRCA1 ou BRCA2 em uma paciente com câncer de mama HER2-negativo de alto risco fundamenta a indicação de Olaparib adjuvante por um ano.
( ) Portadoras de mutação homozigótica no gene ATM (frequentemente associada à síndrome de ataxiatelangiectasia) apresentam uma contraindicação absoluta à realização de cirurgia conservadora da mama que exige radioterapia adjuvante.
- a) (V); (F); (V); (V).
- b) (V); (V); (F); (F).
- c) (F); (F); (V); (V).
- d) (V); (F); (V); (F).
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6

Q1123148 • Medicina • Genética Médica • FEPESE • Prefeitura de Brusque SC • Médico Especialista Psiquiatra • 2026
No tema Síndrome de Klinefelter, assinale a alternativa que apresenta a configuração cariotípica correta dessa condição.
- a) 45, X
- b) 47, XYY
- c) 47, XXY
- d) 47, XXX
- e) 46, XY
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7

Q1112335 • Medicina • Genética Médica • IADES • SEE DF • Biomedicina • 2023
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Síndrome de Down (SD) é uma condição que requer atenção especial devido às particularidades no desenvolvimento e em relação às suas capacidades e funcionalidades. O diagnóstico e a intervenção precoce são fundamentais para uma melhor qualidade de vida e participação na sociedade.

VERÍSSIMO, Thereza Cristina Rodrigues Abdalla. Diagnóstico e classificação da síndrome de Down. In: Universidade Aberta do SUS. Universidade Federal do Maranhão. Atenção à Pessoa com Deficiência I: transtornos do espectro do autismo, síndrome de Down, pessoa idosa com deficiência, pessoa amputada e órteses, próteses e meios auxiliares de locomoção. Atenção à pessoa com síndrome de down. São Luís: UNA-SUS; UFMA, 2021.

Considerando as características genéticas e morfológicas, o diagnóstico e as alterações fisiológicas que definem a síndrome de Down, julgue (C ou E) o item a seguir.

As alterações associadas à SD que exigem especial atenção e necessitam de exames específicos para a sua identificação incluem as cardiopatias congênitas, alterações auditivas, oftalmológicas, neurológicas e do aparelho locomotor.
- a) Certo
- b) Errado
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8

Q1101932 • Medicina • Genética Médica • UNIVALI • Prefeitura de Luiz Alves SC • Médico Clínico Geral • 2026
O angioedema hereditário é uma desordem genética rara que resulta em episódios recorrentes de edema de tecidos moles, podendo causar obstrução fatal das vias aéreas superiores. Assinale a alternativa CORRETA.
- a) A patogênese do angioedema hereditário está ligada à deficiência ou disfunção do inibidor de C1 (C1-INH), levando à produção excessiva de bradicinina e aumento da permeabilidade vascular.
- b) O tratamento dos episódios agudos de angioedema hereditário baseia-se exclusivamente no uso de adrenalina, corticosteroides e anti-histamínicos, que apresentam resposta imediata em todos os casos.
- c) O diagnóstico laboratorial é confirmado pela presença de níveis elevados da fração C4 do complemento durante as crises, associado a uma contagem absoluta de eosinófilos superior a dez mil.
- d) O angioedema hereditário é mediado pela liberação maciça de histamina pelos mastócitos teciduais em resposta ao contato com traços de látex ou veneno de himenópteros.
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Q1092910 • Medicina • Genética Médica • Instituto Legalle • Prefeitura de Ibiraiaras RS • Médico Ginecologista • 2026
Na prática médica contemporânea, a interpretação de padrões de herança exige articulação entre genética clássica e mecanismos moleculares que modulam a expressão gênica. Em determinadas doenças, a simples identificação de uma variante patogênica não esgota a compreensão do fenótipo, uma vez que fenômenos como antecipação, penetrância incompleta, heterogeneidade genética e alterações dependentes da origem parental podem modificar expressivamente a manifestação clínica. Considerando esses conceitos, assinale a alternativa CORRETA.
- a) A penetrância incompleta significa que um mesmo genótipo produz, obrigatoriamente, diferentes graus de expressão fenotípica entre os indivíduos afetados, fenômeno que se confunde conceitualmente com a expressividade variável.
- b) A heterogeneidade alélica ocorre quando variantes patogênicas em genes distintos produzem fenótipo semelhante, ao passo que a heterogeneidade de locus se refere a mutações diferentes no mesmo gene associadasa apresentações clínicas diversas.
- c) A antecipação genética corresponde à redução progressiva da gravidade de determinada doença ao longo das gerações, geralmente em decorrência de mecanismos compensatórios epigenéticos que silenciam expansões repetitivas instáveis.
- d) Doenças associadas a expansões de trinucleotídeos podem apresentar antecipação, enquanto condições relacionadas ao imprinting genômico dependem, em certos casos, da origem parental do alelo alterado para a expressão do fenótipo.
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Q1077882 • Medicina • Genética Médica • VUNESP • Polícia Militar SP • Médico Urologia
Paciente de 25 anos apresenta-se com infertilidade. Ao exame, é um homem fenotipicamente normal, porém com presença de ginecomastia bilateral. O exame genital revela pênis de tamanho e aspecto normais, testículos pequenos e de consistência endurecida. A análise hormonal revela testosterona no limite inferior da normalidade e FSH muito aumentado. O principal diagnóstico diferencial é
- a) síndrome de Noonan.
- b) síndrome de Klinefelter.
- c) síndrome de Prader-Willi.
- d) disgenesia gonadal mista.
- e) síndrome de Turner.
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A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é de...

A fibrose cística causa rinossinusite crônica e sintomas pulmonares e é decorrente da mutação no gene regulador CFTR.Qual a mutação mais comum nessa doença?

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