David Castilho
EQUIPE
19/09/2026 • 20:01
Vamos falar sobre fibrose cística, uma doença genética bem conhecida por afetar o sistema respiratório e digestivo, causando problemas como rinossinusite crônica e diversas complicações pulmonares. Tudo isso acontece por conta de mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína importante para o transporte de íons pela membrana celular. Isso afeta, principalmente, a produção do muco, que fica espesso e dificulta a função normal dos órgãos.
A mutação mais comum associada à fibrose cística é a deleção de três nucleotídeos que resulta na perda do aminoácido fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR. Essa deleção é conhecida como ΔF508. Ela é a principal causa da maioria dos casos de fibrose cística e leva a uma proteína CFTR malformada que não chega corretamente à membrana celular, prejudicando a função do canal iônico.
Analisando as alternativas, a que apresenta a deleção da fenilalanina na posição 508 é a alternativa a). Portanto, essa é a resposta correta para a questão.
A mutação mais comum associada à fibrose cística é a deleção de três nucleotídeos que resulta na perda do aminoácido fenilalanina na posição 508 da proteína CFTR. Essa deleção é conhecida como ΔF508. Ela é a principal causa da maioria dos casos de fibrose cística e leva a uma proteína CFTR malformada que não chega corretamente à membrana celular, prejudicando a função do canal iônico.
Analisando as alternativas, a que apresenta a deleção da fenilalanina na posição 508 é a alternativa a). Portanto, essa é a resposta correta para a questão.