Preencha as lacunas abaixo. A doença de Stargardt (distrofia macul...

Preencha as lacunas abaixo. A doença de Stargardt (distrofia macular juvenil) se caracteriza pelo acúmulo de ___________ no EPR. O subtipo mais comum, o STGD1, geralmente é causado por m...


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Preencha as lacunas abaixo.

A doença de Stargardt (distrofia macular juvenil) se caracteriza pelo acúmulo de ___________ no EPR. O subtipo mais comum, o STGD1, geralmente é causado por mutação no gene __________.

A sequência de palavras que preenche corretamente as lacunas é:
Analisando...
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  • Camila Duarte
    Camila Duarte EQUIPE
    23/09/2026 • 04:02
    Vamos falar um pouco sobre a doença de Stargardt, que é uma condição genética que envolve a mácula, parte central da retina responsável pela visão detalhada. Essa doença é classificada como uma distrofia macular juvenil, o que significa que geralmente se manifesta em pessoas jovens.

    O que acontece na Stargardt é o acúmulo anormal de substâncias dentro das células do epitélio pigmentar da retina (EPR). Especificamente, o material que se acumula é a lipofuscina, que é um pigmento residual que se torna tóxico em excesso para as células.

    Quanto ao gene envolvido, o subtipo mais comum de Stargardt, chamado STGD1, está associado a mutações no gene ABCA4. Esse gene codifica uma proteína responsável por transportar moléculas tóxicas para fora das células do EPR. Quando essa proteína está defeituosa, ocorre o acúmulo de lipofuscina, levando à degeneração da retina.

    Vamos comparar com as alternativas: a alternativa correta é a que fala de lipofuscina no EPR e gene ABCA4, que é a alternativa (a). As outras opções mencionam proteínas e genes relacionados a outras condições ou componentes da retina, mas não correspondem à Stargardt.

    Portanto, a resposta correta é a alternativa a) lipofucina / ABCA4.
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