Qual é o diagnóstico mais provável?

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Analise o caso a seguir para responder à questão


Jovem de 17 anos de idade apresenta amenorreia primária, sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. À USG, visualiza-se o útero, porém não as gônadas. Os exames hormonais mostraram hipogonadismo hiper gonadotrófico.

Qual é o diagnóstico mais provável?
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  • David Castilho
    David Castilho EQUIPE
    21/09/2026 • 22:01
    Vamos falar um pouco sobre amenorreia primária e hipogonadismo. Amenorreia primária é a ausência de menstruação até uma certa idade (geralmente 15 anos) quando não há desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou até 13 anos mesmo com desenvolvimento adequado. No caso, temos uma jovem de 17 anos, ainda sem menstruação e sem desenvolvimento dos caracteres sexuais. Além disso, o exame de ultrassonografia mostra útero presente, mas não visualiza as gônadas, e os exames hormonais indicam hipogonadismo hipergonadotrófico.

    O hipogonadismo hipergonadotrófico significa que os níveis dos hormônios gonadotróficos (LH e FSH) estão elevados, porque a hipófise está tentando estimular as gônadas, mas estas não respondem pela falha ou ausência das mesmas. Isso sugere que o problema está diretamente nas gônadas, que estão ausentes ou disfuncionais.

    Isso descarta causas centralizadas, como disfunção hipotálamo-hipofisária (na qual os níveis de gonadotróficos seriam baixos ou normais) e também desconsidera a puberdade tardia fisiológica, que envolveria desenvolvimento de caracteres sexuais e níveis hormonais diferentes.

    Entre as opções, a disgenesia gonadal é a que melhor explica a situação: as gônadas estão malformadas ou ausentes, resultando em ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais e hipogonadismo com gonadotrofinas elevadas. A presença do útero indica que o eixo Mülleriano está preservado, o que é compatível com essa condição.

    Portanto, o diagnóstico mais provável é disgenesia gonadal.
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