Equipe Gabarite
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21/09/2026 • 18:01
Vamos falar sobre distonia relacionada ao gene TOR1A, que é um tema frequente em neurologia e genética médica. A distonia é um movimento involuntário caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes, causando movimentos repetitivos ou posturas anormais. Quando essa distonia é relacionada a mutações no gene TOR1A, estamos lidando com uma forma clássica da distonia, também chamada distonia DYT1.
Esse tipo de distonia tem início preferencialmente em idade jovem, mais precisamente na segunda década de vida, ou seja, na adolescência ou início da vida adulta, e não na terceira década, o que já elimina a alternativa (a).
Além disso, costuma iniciar-se em um membro, geralmente em um dos membros inferiores, e daí pode se espalhar para outras partes do corpo. Essa característica confirma que a alternativa (b) está correta.
Sobre a herança, o gene TOR1A apresenta padrão de herança autossômico dominante, não recessivo, portanto a alternativa (c) está errada.
Quanto ao quadro clínico, a distonia DYT1 geralmente não está associada a parkinsonismo; eles podem coexistir, mas o parkinsonismo não é a característica majoritária, eliminando a alternativa (d).
Por fim, o tratamento por estimulação cerebral profunda (ECP) costuma ter bons resultados na distonia TOR1A, inclusive é uma das indicações mais comuns para ECP, então a alternativa (e) também está incorreta.
Portanto, a alternativa correta é a (b): geralmente inicia-se em um membro.
Esse tipo de distonia tem início preferencialmente em idade jovem, mais precisamente na segunda década de vida, ou seja, na adolescência ou início da vida adulta, e não na terceira década, o que já elimina a alternativa (a).
Além disso, costuma iniciar-se em um membro, geralmente em um dos membros inferiores, e daí pode se espalhar para outras partes do corpo. Essa característica confirma que a alternativa (b) está correta.
Sobre a herança, o gene TOR1A apresenta padrão de herança autossômico dominante, não recessivo, portanto a alternativa (c) está errada.
Quanto ao quadro clínico, a distonia DYT1 geralmente não está associada a parkinsonismo; eles podem coexistir, mas o parkinsonismo não é a característica majoritária, eliminando a alternativa (d).
Por fim, o tratamento por estimulação cerebral profunda (ECP) costuma ter bons resultados na distonia TOR1A, inclusive é uma das indicações mais comuns para ECP, então a alternativa (e) também está incorreta.
Portanto, a alternativa correta é a (b): geralmente inicia-se em um membro.