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Um indivíduo de 50 anos procura seu médico para a orientação, pois seu pai, aos 75 anos, recebeu diagnóstico de demência em decorrência da doença de Alzheimer (DA)....


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Um indivíduo de 50 anos procura seu médico para a orientação, pois seu pai, aos 75 anos, recebeu diagnóstico de demência em decorrência da doença de Alzheimer (DA). A genotipagem do pai mostrou que ele era homozigoto para o alelo E4 da apolipoproteína E.

Em relação a esse quadro, é correto afirmar:

Analisando...
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  • Equipe Gabarite
    Equipe Gabarite EQUIPE
    21/09/2026 • 18:01
    Essa questão aborda a associação entre a apolipoproteína E (apoE) e o risco de desenvolvimento da Doença de Alzheimer (DA). A apoE é uma proteína importante no metabolismo lipídico, e seus diferentes alelos (principalmente E2, E3 e E4) estão relacionados ao risco da DA. O alelo E4, em especial, é um fator de risco genético bem estabelecido para a doença. Indivíduos homozigotos para o alelo E4 possuem um risco maior do que heterozigotos ou portadores do alelo E3, mas isso não significa que todos eles desenvolverão a doença, ou seja, a penetrância não é de 100%. Além disso, o risco da DA não depende só do alelo herdado do pai, o do mãe também importa, pois influenciam conjuntamente o perfil genético do indivíduo.

    Vamos analisar as alternativas:

    a) Incorreta. A presença do alelo E4 aumenta o risco, mas não garante que a pessoa desenvolverá a DA (penetrância < 100%).

    b) Incorreta. Mesmo que o pai seja homozigoto, o filho não necessariamente herdará o mesmo genótipo, pois há o alelo herdado da mãe. Além disso, o aumento do risco varia, e 12 vezes é um número aproximado para aqueles homozigotos, mas o filho precisa ser genotipado para ter essa informação.

    c) Incorreta. A doença de Alzheimer tem influência genética, especialmente em relação ao alelo E4, embora fatores ambientais também importem.

    d) Correta. O indivíduo herdou um alelo E4 do pai, porém o risco depende também do alelo recebido da mãe, que pode ser E2, E3 ou E4, influenciando o perfil de risco geral.

    e) Incorreta. Indivíduos homozigotos para o alelo E4 não apresentam risco reduzido com a terapia antiamiloide; inclusive, o efeito dessa terapia ainda está em estudo e não há indicação clara de que tenham menos complicações.

    Portanto, a alternativa correta é a letra d).
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