Equipe Gabarite
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12/10/2026 • 22:01
Vamos falar sobre canalopatias cardíacas, que são alterações genéticas nos canais iônicos do coração, podendo causar arritmias graves e morte súbita, especialmente em jovens. Essas síndromes têm características específicas que ajudam no diagnóstico clínico e genético.
Primeiro, sobre a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: ela é conhecida por cursar com prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma, síncopes e morte súbita. Um ponto importante é que ela se associa a surdez neurossensorial congênita, ou seja, há perda auditiva, diferente do que afirma a alternativa 'a', que nega a surdez.
Na Síndrome de Romano-Ward, há prolongamento do intervalo QT sem surdez. Portanto, a alternativa 'b' está incorreta, pois associa a surdez a essa síndrome que, na verdade, não causa essa perda auditiva.
Quanto à Síndrome de Brugada, ela se caracteriza por um padrão típico no eletrocardiograma: pseudobloqueio de ramo direito e supradesnivelamento do segmento ST (ponto J) nas derivações V1 a V3. Cerca de um terço dos pacientes apresenta mutações no gene SCN5A, que codifica um canal de sódio, e não canais de potássio, como citado na alternativa 'c'. Portanto, essa opção está errada.
Finalmente, na Síndrome do QT curto, as mutações causam ganho de função nos canais potássio IKr, IKs e IK1, originando os subtipos 1, 2 e 3, respectivamente, como descrito na alternativa 'd', que está correta.
Assim, a alternativa 'd' é a correta.
Primeiro, sobre a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: ela é conhecida por cursar com prolongamento do intervalo QT no eletrocardiograma, síncopes e morte súbita. Um ponto importante é que ela se associa a surdez neurossensorial congênita, ou seja, há perda auditiva, diferente do que afirma a alternativa 'a', que nega a surdez.
Na Síndrome de Romano-Ward, há prolongamento do intervalo QT sem surdez. Portanto, a alternativa 'b' está incorreta, pois associa a surdez a essa síndrome que, na verdade, não causa essa perda auditiva.
Quanto à Síndrome de Brugada, ela se caracteriza por um padrão típico no eletrocardiograma: pseudobloqueio de ramo direito e supradesnivelamento do segmento ST (ponto J) nas derivações V1 a V3. Cerca de um terço dos pacientes apresenta mutações no gene SCN5A, que codifica um canal de sódio, e não canais de potássio, como citado na alternativa 'c'. Portanto, essa opção está errada.
Finalmente, na Síndrome do QT curto, as mutações causam ganho de função nos canais potássio IKr, IKs e IK1, originando os subtipos 1, 2 e 3, respectivamente, como descrito na alternativa 'd', que está correta.
Assim, a alternativa 'd' é a correta.