Equipe Gabarite
EQUIPE
12/10/2026 • 13:02
Vamos entender um pouco sobre a Doença de Gaucher para resolver essa questão. A Doença de Gaucher é um tipo de doença lisossômica de depósito causada por mutações no gene GBA, que codifica a enzima β-glicocerebrosidase. A deficiência dessa enzima provoca acúmulo de glicocerebrosídeo dentro dos macrófagos, alterando seu formato e aparência.
Esses macrófagos alterados são conhecidos como células de Gaucher e apresentam um citoplasma com aspecto muito característico, frequentemente descrito como 'papel amassado' quando observados ao microscópio óptico. Esse detalhe é importante para diferenciar essa doença de outras doenças lisossômicas.
Analisando as alternativas:
a) GBA / papel amassado - corresponde exatamente ao que foi explicado, e está correta.
b) SMPD1 / espumoso vacuolizado - SMPD1 está associado à doença de Niemann-Pick do tipo A e B, não Gaucher.
c) NPC1 / aspecto em “célula em anel de sinete” - refere-se à doença de Niemann-Pick tipo C.
d) HEXA / citoplasma granular azurofílico - HEXA está relacionado à Tay-Sachs.
Portanto, a alternativa correta é a letra a).
Esses macrófagos alterados são conhecidos como células de Gaucher e apresentam um citoplasma com aspecto muito característico, frequentemente descrito como 'papel amassado' quando observados ao microscópio óptico. Esse detalhe é importante para diferenciar essa doença de outras doenças lisossômicas.
Analisando as alternativas:
a) GBA / papel amassado - corresponde exatamente ao que foi explicado, e está correta.
b) SMPD1 / espumoso vacuolizado - SMPD1 está associado à doença de Niemann-Pick do tipo A e B, não Gaucher.
c) NPC1 / aspecto em “célula em anel de sinete” - refere-se à doença de Niemann-Pick tipo C.
d) HEXA / citoplasma granular azurofílico - HEXA está relacionado à Tay-Sachs.
Portanto, a alternativa correta é a letra a).