Matheus Fernandes
EQUIPE
12/10/2026 • 11:02
Vamos falar sobre melanoma familiar e a importância dos testes genéticos nesse contexto. O melanoma é um tipo de câncer de pele que pode ser influenciado por fatores genéticos. Quando há mais de um caso na família, especialmente em parentes próximos, a possibilidade de uma predisposição hereditária aumenta. Por isso, em determinadas situações, é importante realizar testes genéticos para identificar mutações específicas associadas ao risco aumentado de melanoma e outras neoplasias.
No caso apresentado, o paciente tem um histórico pessoal de dois melanomas invasivos, tem uma mãe que também teve melanoma, e um tio materno que faleceu de carcinoma pancreático. Esse quadro sugere uma possível síndrome genética, já que algumas mutações, como as no gene CDKN2A, estão associadas não só ao melanoma, mas também a um risco aumentado de câncer pancreático.
Sobre as alternativas: a letra A está incorreta porque o critério para investigação genética não exige necessariamente três ou mais casos em familiares de primeiro grau, principalmente quando há múltiplos melanomas no paciente ou história sugestiva na família. A letra B está parcialmente correta ao mencionar o CDKN2A, mas a maioria das síndromes hereditárias podem envolver outros genes além deste; portanto, um painel genético mais abrangente pode ser necessário em alguns casos. A letra D não está correta porque conhecer o status mutacional pode sim influenciar o manejo clínico e as estratégias de vigilância, tanto para o paciente quanto para os familiares.
Já a alternativa C resume bem o cenário atual: este paciente preenche os critérios para avaliação genética, e identificar mutações germinativas pode ajudar no acompanhamento e vigilância de outras neoplasias associadas, como o carcinoma pancreático, dependendo do gene afetado. Por isso, a alternativa correta é a letra C.
No caso apresentado, o paciente tem um histórico pessoal de dois melanomas invasivos, tem uma mãe que também teve melanoma, e um tio materno que faleceu de carcinoma pancreático. Esse quadro sugere uma possível síndrome genética, já que algumas mutações, como as no gene CDKN2A, estão associadas não só ao melanoma, mas também a um risco aumentado de câncer pancreático.
Sobre as alternativas: a letra A está incorreta porque o critério para investigação genética não exige necessariamente três ou mais casos em familiares de primeiro grau, principalmente quando há múltiplos melanomas no paciente ou história sugestiva na família. A letra B está parcialmente correta ao mencionar o CDKN2A, mas a maioria das síndromes hereditárias podem envolver outros genes além deste; portanto, um painel genético mais abrangente pode ser necessário em alguns casos. A letra D não está correta porque conhecer o status mutacional pode sim influenciar o manejo clínico e as estratégias de vigilância, tanto para o paciente quanto para os familiares.
Já a alternativa C resume bem o cenário atual: este paciente preenche os critérios para avaliação genética, e identificar mutações germinativas pode ajudar no acompanhamento e vigilância de outras neoplasias associadas, como o carcinoma pancreático, dependendo do gene afetado. Por isso, a alternativa correta é a letra C.