Equipe Gabarite
EQUIPE
12/10/2026 • 11:02
Estamos diante de uma questão típica de dermatologia genética, envolvendo uma doença com quadro clínico característico: pápulas hiperqueratóticas amareladas com odor fétido e piora no verão, associadas a acantólise suprabasal e presença de corpinhos redondos e grãos na biópsia. Essas informações são indicativas da doença de Darier (ou queratose folicular de Darier).
A doença de Darier é uma desordem genética causada por mutações no gene ATP2A2, que codifica a Ca2+-ATPase SERCA2, responsável pela regulação do cálcio no retículo sarcoplasmático/endoplasmático. Essa disfunção leva a problemas na adesão celular (acantólise) e na diferenciação da epiderme. Clinicamente, caracteriza-se por pápulas hiperqueratóticas malcheirosas, que pioram no verão. A biópsia com acantólise suprabasal e “corpos redondos” e “grãos” é típica.
Analisando as alternativas:
a) Incorreta. A mutação não ocorre em gene da desmoplaquina, mas sim no ATP2A2. Além disso, o uso sistêmico de corticosteroides não é a primeira linha nem apresenta resposta rápida habitual nesse quadro.
b) Correta. Descreve corretamente que a mutação está no ATP2A2 que codifica uma Ca2+-ATPase do retículo sarcoplasmático/endoplasmático, causando disfunção na homeostase do cálcio. Menciona ainda que retinoides orais podem melhorar a diferenciação epidérmica, o que é condizente com o manejo da doença, embora não evitem as recidivas.
c) Errada. O gene ATP2C1 está relacionado à doença de Hailey-Hailey, que apresenta vesículas e erosões características, mas não é a doença descrita. A dapsona não é tratamento de primeira linha para essa doença.
d) Incorreta. A acantólise não é causada por autoanticorpos contra desmogleína 1; isso ocorre no pênfigo foliáceo. Além disso, a melhora com imunossupressores não é característica do quadro da doença de Darier.
Portanto, a alternativa correta é a letra b.
A doença de Darier é uma desordem genética causada por mutações no gene ATP2A2, que codifica a Ca2+-ATPase SERCA2, responsável pela regulação do cálcio no retículo sarcoplasmático/endoplasmático. Essa disfunção leva a problemas na adesão celular (acantólise) e na diferenciação da epiderme. Clinicamente, caracteriza-se por pápulas hiperqueratóticas malcheirosas, que pioram no verão. A biópsia com acantólise suprabasal e “corpos redondos” e “grãos” é típica.
Analisando as alternativas:
a) Incorreta. A mutação não ocorre em gene da desmoplaquina, mas sim no ATP2A2. Além disso, o uso sistêmico de corticosteroides não é a primeira linha nem apresenta resposta rápida habitual nesse quadro.
b) Correta. Descreve corretamente que a mutação está no ATP2A2 que codifica uma Ca2+-ATPase do retículo sarcoplasmático/endoplasmático, causando disfunção na homeostase do cálcio. Menciona ainda que retinoides orais podem melhorar a diferenciação epidérmica, o que é condizente com o manejo da doença, embora não evitem as recidivas.
c) Errada. O gene ATP2C1 está relacionado à doença de Hailey-Hailey, que apresenta vesículas e erosões características, mas não é a doença descrita. A dapsona não é tratamento de primeira linha para essa doença.
d) Incorreta. A acantólise não é causada por autoanticorpos contra desmogleína 1; isso ocorre no pênfigo foliáceo. Além disso, a melhora com imunossupressores não é característica do quadro da doença de Darier.
Portanto, a alternativa correta é a letra b.