Matheus Fernandes
EQUIPE
11/10/2026 • 12:01
Vamos entender esse caso clínico começando pelo tema central: a hiperplasia adrenal congênita (HAC), que é um grupo de doenças genéticas que afetam a produção dos hormônios adrenais. As deficiências enzimáticas mais comuns causam um desequilíbrio na síntese dos corticosteroides, levando a sintomas variados.
No caso, o adolescente apresenta hipertensão severa, sinais de virilização precoce desde criança e alterações hormonais específicas. A hipertensão, associada à elevação de 11-desoxicortisol (41 ng/ml, muito acima do valor de referência), é um dado crucial. Isso sugere acúmulo de produtos antes da enzima 11β-hidroxilase, o que leva a excesso de intermediários com ação mineralocorticoide, gerando retenção de sódio e hipertensão.
Além disso, o ACTH está muito elevado e o cortisol baixo, indicando insuficiência na via normal de cortisol. Os níveis elevados de andrógenos (SDHEA, androstenediona, testosterona) explicam os sinais de puberdade precoce e acne.
Comparando com as opções:
- Deficiência de 11β-hidroxilase (opção a) leva a hipertensão e eleva 11-desoxicortisol.
- Deficiência de 21-hidroxilase (opção b) é a forma mais comum, geralmente causa hipotensão e aumento de 17-OH-progesterona, mas não hipertensão.
- Deficiência de 17-hidroxilase (opção c) causa hipertensão e baixa produção de andrógenos (não é o caso aqui).
- Deficiência de 3β-HSD (opção d) é rara e causa diminuição geral de esteroides sexuais.
Portanto, o quadro é característico da deficiência de 11β-hidroxilase.
Gabarito: a
No caso, o adolescente apresenta hipertensão severa, sinais de virilização precoce desde criança e alterações hormonais específicas. A hipertensão, associada à elevação de 11-desoxicortisol (41 ng/ml, muito acima do valor de referência), é um dado crucial. Isso sugere acúmulo de produtos antes da enzima 11β-hidroxilase, o que leva a excesso de intermediários com ação mineralocorticoide, gerando retenção de sódio e hipertensão.
Além disso, o ACTH está muito elevado e o cortisol baixo, indicando insuficiência na via normal de cortisol. Os níveis elevados de andrógenos (SDHEA, androstenediona, testosterona) explicam os sinais de puberdade precoce e acne.
Comparando com as opções:
- Deficiência de 11β-hidroxilase (opção a) leva a hipertensão e eleva 11-desoxicortisol.
- Deficiência de 21-hidroxilase (opção b) é a forma mais comum, geralmente causa hipotensão e aumento de 17-OH-progesterona, mas não hipertensão.
- Deficiência de 17-hidroxilase (opção c) causa hipertensão e baixa produção de andrógenos (não é o caso aqui).
- Deficiência de 3β-HSD (opção d) é rara e causa diminuição geral de esteroides sexuais.
Portanto, o quadro é característico da deficiência de 11β-hidroxilase.
Gabarito: a