A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente det...

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. O diagnóstico laboratorial desta síndrome se faz por intermédio do cariótipo, fundamental para orientar o acon...


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A síndrome de Down ou trissomia do 21 é uma condição humana geneticamente determinada. O diagnóstico laboratorial desta síndrome se faz por intermédio do cariótipo, fundamental para orientar o aconselhamento genético da família. Somente este exame determina a forma casual ou herdada da síndrome. A forma herdada é um rearranjo cromossômico com ganho de material genético e apresenta-se citogeneticamente na forma de:
Analisando...
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  • Ingrid Nunes
    Ingrid Nunes EQUIPE
    11/10/2026 • 00:01
    Vamos falar um pouco sobre a síndrome de Down, que é uma condição causada por alterações no material genético, mais especificamente relacionada ao cromossomo 21. Existem três formas principais dessa síndrome em nível cromossômico: a trissomia simples, que é a causa mais comum e ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em todas as células;
    o mosaico, em que algumas células têm três cópias e outras só duas, resultando em uma expressão variada da síndrome;
    e a forma herdada, que é bem menos comum e envolve uma translocação, onde um pedaço do cromossomo 21 está ligado a outro cromossomo, o que pode ser transmitido geneticamente.
    A questão pede a forma herdada dessa síndrome, e essa forma ocorre justamente por uma translocação, pois o material genético extra do cromossomo 21 está unido a outro cromossomo, podendo ser passado de pais para filhos. Portanto, a translocação é a resposta correta para esse tipo de apresentação da síndrome de Down.
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