David Castilho
EQUIPE
09/10/2026 • 16:02
Vamos falar sobre a síndrome mielodisplásica (SMD), que é uma condição caracterizada por displasia e disfunção na medula óssea, levando a citopenias e ao risco aumentado de transformação em leucemia mieloide aguda. No caso clínico apresentado, há anemia com sintomas sistêmicos, displasia em vários linhagens celulares e sideroblastos em anel, características típicas da SMD.
Quanto às alternativas:
(a) O diagnóstico da SMD não exige necessariamente duas citopenias; uma citopenia pode ser suficiente se houver evidência de displasia ou outras características clínicas. Portanto, essa afirmativa está incorreta.
(b) Tratamento precoce em pacientes assintomáticos de baixo risco não costuma melhorar a sobrevida; frequentemente, nesses casos, indica-se acompanhamento sem intervenção imediata.
(c) As alterações citogenéticas citadas (del(5q), -7/del(7q), +8 e del(20q)) são comuns na SMD, porém a perda isolada do cromossomo Y em homens idosos é geralmente considerada uma alteração relacionada à idade e não um fator patogênico relevante para a doença.
(d) Anomalias genéticas hereditárias como a trissomia 21 (Síndrome de Down) aumentam o risco de desordens hematológicas, incluindo SMD, portanto essa alternativa está incorreta.
(e) Mutações no gene SF3B1 estão fortemente associadas a um subtipo de SMD com sideroblastos em anel, presente em mais de 90% dos casos com sideroblastos ≥ 5%. Essa característica é bem estabelecida e importante na classificação e prognóstico da doença.
Portanto, a alternativa correta é a (e).
Quanto às alternativas:
(a) O diagnóstico da SMD não exige necessariamente duas citopenias; uma citopenia pode ser suficiente se houver evidência de displasia ou outras características clínicas. Portanto, essa afirmativa está incorreta.
(b) Tratamento precoce em pacientes assintomáticos de baixo risco não costuma melhorar a sobrevida; frequentemente, nesses casos, indica-se acompanhamento sem intervenção imediata.
(c) As alterações citogenéticas citadas (del(5q), -7/del(7q), +8 e del(20q)) são comuns na SMD, porém a perda isolada do cromossomo Y em homens idosos é geralmente considerada uma alteração relacionada à idade e não um fator patogênico relevante para a doença.
(d) Anomalias genéticas hereditárias como a trissomia 21 (Síndrome de Down) aumentam o risco de desordens hematológicas, incluindo SMD, portanto essa alternativa está incorreta.
(e) Mutações no gene SF3B1 estão fortemente associadas a um subtipo de SMD com sideroblastos em anel, presente em mais de 90% dos casos com sideroblastos ≥ 5%. Essa característica é bem estabelecida e importante na classificação e prognóstico da doença.
Portanto, a alternativa correta é a (e).