o Transtorno de Rett difere do Transtorno Autista na proporção entre os sexos e padrões deficitários característicos. O Transtorno de Rett tem sido geralmente diagnosticado no sexo feminino, ao passo que o Transtorno Autista acomete muito mais frequen temente o sexo masculino.

o Transtorno Autista difere do Transtorno Desintegrativo da Infância, que tem um padrão distinto de regressão em múltiplas áreas do funcionamento que sobrevém a um período de pelo menos 3 anos de desenvolvimento normal.

o Transtorno de Asperger pode ser diferenciado do Transtorno Autista pela ausência de atraso ou desvio no desenvolvimento da linguagem. O Transtorno de Asperger não é diagnosticado se são satisfeitos critérios para Transtorno Autista.

dois dos critérios diagnósticos para Transtorno de Rett são: a desaceleração do crescimento cefálico entre a idade de 5 a 30 meses e a perda de habilidades manuais voluntárias anteriormente adquiridas entre a idade de 5 a 48 meses, com o desenvolvimento subsequente de movimentos estereotipados das mãos.

na adolescência, alguns indivíduos com Transtorno de Asperger podem aprender a usar seus pontos fortes (p.ex., capacidades verbais por repetição) para compensar seus pontos fracos. O transtorno é diagnosticado pelo menos três vezes mais no sexo masculino do que no feminino.