Matheus Fernandes
31/12/1969 • 21:00
Gabarito: c) Fenilcetonúria.
A fenilcetonúria é uma doença genética que possui padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, para que a doença se manifeste, o indivíduo deve receber uma cópia do gene mutado de cada um dos pais.
No programa de triagem neonatal, a fenilcetonúria é uma das doenças clássicas investigadas, pois o diagnóstico precoce permite o tratamento adequado e evita sequelas graves, como atraso mental.
As outras alternativas não se enquadram nesse padrão de herança ou não são incluídas na triagem neonatal. Por exemplo, a Síndrome de Down é uma aneuploidia (alteração cromossômica), não uma doença autossômica recessiva.
Diabetes mellitus, esclerodermia e cardiopatias não são doenças típicas da triagem neonatal e não possuem padrão autossômico recessivo como característica principal.
A fenilcetonúria é uma doença genética que possui padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, para que a doença se manifeste, o indivíduo deve receber uma cópia do gene mutado de cada um dos pais.
No programa de triagem neonatal, a fenilcetonúria é uma das doenças clássicas investigadas, pois o diagnóstico precoce permite o tratamento adequado e evita sequelas graves, como atraso mental.
As outras alternativas não se enquadram nesse padrão de herança ou não são incluídas na triagem neonatal. Por exemplo, a Síndrome de Down é uma aneuploidia (alteração cromossômica), não uma doença autossômica recessiva.
Diabetes mellitus, esclerodermia e cardiopatias não são doenças típicas da triagem neonatal e não possuem padrão autossômico recessivo como característica principal.