Considerando a necessidade de implantar medidas para a redução da morbi-mortalidade relacionadas às patologias congênitas no Brasil, o Ministério da Saúde instituiu pela portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, o Programa Nacional de Triagem Neonatal. O programa tem por objetivo o desenvolvimento de ações de triagem neonatal em fase pré-sintomática, acompanhamento e tratamento das doenças congênitas detectadas. As doenças congênitas fazem parte do programa, exceto: