Questões Medicina Neurologia Pediátrica

Escolar do sexo masculino, oito anos de idade, apresenta dificuldade escolar. Mãe relat...

Responda: Escolar do sexo masculino, oito anos de idade, apresenta dificuldade escolar. Mãe relata história de hiperatividade e agressividade desde os cinco anos de idade, quando recebeu o diagnóstico de t...


Q58734 | Medicina, Neurologia Pediátrica, Residência Médica, UNIFESP, CONSESP

Escolar do sexo masculino, oito anos de idade, apresenta dificuldade escolar. Mãe relata história de hiperatividade e agressividade desde os cinco anos de idade, quando recebeu o diagnóstico de transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, sendo prescrito metilfenidato Ao exame, evidenciada sinofris, hepatomegalia discreta e hérnia umbilical. Qual o provável diagnóstico?
Letícia Cunha
Por Letícia Cunha em 17/06/2025 10:45:33🎓 Equipe Gabarite
Gabarito: c)

A Doença de Sanfilippo, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência de uma das enzimas necessárias para a degradação dos glicosaminoglicanos. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, hiperatividade, agressividade, características faciais grosseiras (como sinofris), hepatomegalia e problemas estruturais como hérnias. A descrição do caso do menino com hiperatividade, agressividade, sinofris, hepatomegalia e hérnia umbilical se alinha com os sintomas típicos da Doença de Sanfilippo.
Utilizamos cookies e tecnologias semelhantes para aprimorar sua experiência de navegação. Política de Privacidade.