Questões Medicina Neurologia Pediátrica
Escolar do sexo masculino, oito anos de idade, apresenta dificuldade escolar. Mãe relat...
Responda: Escolar do sexo masculino, oito anos de idade, apresenta dificuldade escolar. Mãe relata história de hiperatividade e agressividade desde os cinco anos de idade, quando recebeu o diagnóstico de t...
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Por Letícia Cunha em 31/12/1969 21:00:00
Gabarito: c)
A Doença de Sanfilippo, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência de uma das enzimas necessárias para a degradação dos glicosaminoglicanos. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, hiperatividade, agressividade, características faciais grosseiras (como sinofris), hepatomegalia e problemas estruturais como hérnias. A descrição do caso do menino com hiperatividade, agressividade, sinofris, hepatomegalia e hérnia umbilical se alinha com os sintomas típicos da Doença de Sanfilippo.
A Doença de Sanfilippo, também conhecida como Mucopolissacaridose tipo III, é uma doença de armazenamento lisossômico causada pela deficiência de uma das enzimas necessárias para a degradação dos glicosaminoglicanos. Os sintomas incluem atraso no desenvolvimento, hiperatividade, agressividade, características faciais grosseiras (como sinofris), hepatomegalia e problemas estruturais como hérnias. A descrição do caso do menino com hiperatividade, agressividade, sinofris, hepatomegalia e hérnia umbilical se alinha com os sintomas típicos da Doença de Sanfilippo.
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