A doença Fenilcetonúria detectada pelo Teste do Pezinho é caracterizada como:...

Gabarito: a) A Fenilcetonúria é uma doença genética causada pela ausência ou redução da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Sem essa conversão, a fenilalanina se acumula no organismo, o que pode causar danos ao sistema nervoso central e levar a atrasos no desenvolvimento intelectual.

Essa doença é detectada pelo Teste do Pezinho, um exame realizado em recém-nascidos para identificar precocemente doenças metabólicas e genéticas, permitindo o início imediato do tratamento e prevenindo complicações graves.

As outras alternativas descrevem doenças diferentes: a alternativa b refere-se à deficiência de biotina, a c descreve fibrose cística, a d fala sobre hipotireoidismo congênito e a e trata da anemia falciforme, todas distintas da Fenilcetonúria.

Portanto, a alternativa correta é a letra a, que descreve precisamente a causa e o mecanismo da Fenilcetonúria.