Malformação congênita é definida como toda anomalia funcional ou estrutural no desenvolvimento do feto, decorrente de fatores originados antes do nascimento, sejam esses genéticos, ambientais ou desconhecidos. Ainda que o defeito não seja aparente e de manifestação clínica mais tardia, é considerado malformação congênita.

As malformações congênitas podem ser classificadas como maiores e menores. As malformações maiores resultam em graves defeitos anatômicos, funcionais ou estéticos, podendo, muitas vezes, levar à morte, enquanto as menores, geralmente sem importância cirúrgica, médica ou estética, sobrepõem-se aos fenótipos normais, podem ser únicas ou múltiplas e associar-se a malformações maiores.

As principais causas das malformações são os transtornos congênitos e perinatais, em sua maioria decorrentes de doenças transmissíveis, uso de drogas lícitas e ilícitas, de medicações teratogênicas, falta de assistência ou atenção adequada às mulheres na fase reprodutiva, entre outros fatores.

A oferta de serviços assistenciais à criança com malformação congênita deve primar pela integralidade como forma de garantir o atendimento das necessidades afetadas, com justiça social. Entretanto, a resposta insuficiente à problemática dos defeitos congênitos perpassa vários fatores.

Entre os problemas identificados na assistência aos usuários com esse agravo de saúde, está a dificuldade de acesso aos serviços de genética, concentrados em sua maioria nas macrorregiões Norte e Nordeste do país, suporte laboratorial deficiente, ausência de serviços de referência e contrarreferência, fragilidades nas estratégias de prevenção e no registro epidemiológico.